Detilubvi.ru

Мама и Я
1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Гемофилия – что это и как избежать критических осложнений?

Гемофилия: причины, симптомы, как лечить?

Гемофилия – это наследственное генетическое заболевание, которое развивается при изменении одного гена в Х-хромосоме. Главным образом гемофилия выражается в недостаточной скорости свертывания крови, что является причиной излишней кровоточивости.

От гемофилии страдают исключительно мужчины, но заболевание они наследуют от матери. То есть, передача генетической патологии осуществляется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Сама женщина является только носительницей измененного гена, но болезнь у нее не развивается. Хотя науке известны несколько случаев гемофилии у представительниц женского пола. Однако это может случиться лишь при условии, что мать девочки будет носительницей опасного гена, а отец будет страдать от этого заболевания. Тогда ребенок женского пола, рожденный у таких родителей, тоже будет болен гемофилией.

Почему развивается гемофилия, симптомы болезни

Самым распространенным мифом относительно гемофилии является то, что человек может скончаться от потери крови при получении даже незначительной царапины. На самом деле это не совсем верно. Повышенная кровоточивость и склонность к обильным кровотечениям действительно является признаком болезни, но случиться кровотечение может даже без предшествующего травмирования.

Основные симптомы гемофилии:

Повышенная кровоточивость, которая возникает время от времени. Причем кровотечение может открыться на фоне полученной травмы, после удаления зуба, во время оперативного вмешательства.

Кровотечение из носа или десневое кровотечение остановить трудно. Иногда оно возникает спонтанно.

Даже при незначительном травмировании у больного образуется большая гематома.

Склонность к гемартрозам, при которых кровотечение развивается внутри сустава, при повреждении его тканей. При этом человек будет испытывать суставные боли, место поражения станет отечным, объем движений ограничивается. Вторичный гемартроз приводит к нарушениям подвижности сустава.

Люди с гемофилией часто страдают от нарушения пищеварения.

В моче и кале может присутствовать кровь. Ее появление в испражнениях должно стать поводом для обращения к доктору. Дело в том, что у больных гемофилией часто развиваются патологии почек.

Кровоизлияние в головной мозг и в спинной мозг – это самые грозные осложнения болезни, которые способны приводить к летальному исходу.

Как проявляется гемофилия у ребенка?

У новорожденных детей заболевание проявляется в виде формирования крупных подкожных кровоизлияний в области головы. Они носят название кефалогематом. Кроме того, у младенца может открыться кровотечение из пуповины.

Иногда симптомы гемофилии у больного ребенка выражены слабо, особенно в первые несколько месяцев жизни. Дело в том, что от матери малыш получает антитела, которые позволяют крови нормально сворачиваться.

Почему развивается гемофилия?

Гемофилия является наследственным заболеванием, но поражает оно преимущественно мужчин, а женщины являются переносчиком опасного гена, который располагается в Х-хромосоме. Поэтому риск передачи патологии по наследству именно сыновьям крайне высок.

Гемофилия наследуется по сцепленному с Х-хромосомой рецессивному типу. У мужчины Х-хромосома одна, если он получает ее от матери, то вместе с ней он получает и гемофилию.

Современная медицина позволяет обнаружить патологию еще во время внутриутробного развития ребенка. После его появления на свет, симптомами болезни будет повышенная кровоточивость и массивные гематомы, которые формируются без повода.

Наука пока не нашла способов борьбы с болезнью, так как она закладывается на генетическом уровне. Люди, рожденные с гемофилией должны бережно относится к своему здоровью и соблюдать все рекомендации, которые дает доктор.

Варианты наследования заболевания

Если отец здоров, а мать является переносчиком гена, то у таких родителей может родиться абсолютно здоровый сын или абсолютно здоровая дочь, но также есть вероятность рождения больного сына и дочери-переносчика болезни. Вероятность появления на свет каждого ребенка (и больного, и здорового) составляет 25%.

Здоровый отец, мать — переносчик гена:

Если гемофилией болен мужчина, а мать здорова, то все сыновья будут здоровыми, а все девочки будут переносчиками болезни.

Отец больной гемофилией, здоровая мать:

Если отец болен гемофилией, а мать является переносчиком гена, то может родиться здоровый или больной сын, больная дочь или дочь-переносчик гена. Вероятность появления на свет каждого из детей составляет 25%.

Отец больной гемофилией, мать — переносчик гена:

Типы и формы гемофилии

В зависимости от тяжести течения болезни различают 3 формы гемофилии, среди которых:

Легкая форма болезни, при которой кровотечение развивается лишь после хирургических манипуляций, либо на фоне полученной травмы.

Умеренная форма болезни, при которой ее симптомы развиваются в детском возрасте. Кровотечение может открыться после полученной травмы, а также у человека часто формируются крупные гематомы.

Тяжелая форма болезни, при которой ее признаки появляются в первые месяцы после рождения ребенка: во время прорезывания зубов, во время ходьбы и ползания.

Родители не должны оставлять без внимания кровотечения из носа у ребенка, если они случаются часто. Также насторожить должны крупные синяки и кровоподтеки, которые появляются у малыша после незначительных падений и ушибов. Такие гематомы имеют склонность к разрастанию, припухают, а при прикосновении к ним ребенок будет испытывать боль. Проходят синяки очень долго – на протяжении нескольких месяцев.

Гемартрозы могут быть единственным признаком гемофилии у ребенка в возрасте до 3 лет. При этом поражаются чаще всего именно крупные суставы: коленные, локтевые, тазобедренные, плечевые. При этом ребенок будет жаловаться на сильные боли, на нарушение подвижности сустава, на их припухлость. Также возможно повышение температуры тела. Все эти симптомы должны стать поводом для обращения к доктору.

Различают три типа гемофилии:

Тип А, когда болезнь вызвана генной аномалией и у больного в крови будет отсутствовать антигемофильный глобулин, фактор VII. Это самый распространенный тип болезни, который встречается у 85% пациентов. Такой вариант течения патологии считается классическим.

Тип В. При этом у больного наблюдается дефицит IX фактора свертываемости крови. У таких пациентов происходит сбой в формировании коагуляционной пробки.

Тип С. В этом случае у больного в минимальных количествах будет присутствовать XI фактор свертываемости крови. Эта разновидность болезни встречается реже остальных.

Хотя проявляется болезнь идентичными симптомами, независимо от ее типа, знать его важно, так как это позволяет проводить максимально качественное лечение.

Как диагностировать и лечить гемофилию?

Чтобы поставить диагноз, необходимо выполнить генеалогический анамнез, сдать лабораторные анализы и изучить клиническую картину болезни. Врач должен выяснить, страдали ли от гемофилии близкие родственники пациента, в частности, мужчины по материнской линии.

Во время лабораторного исследования крови к ней добавляют образец плазмы, в которой отсутствует фактор свертываемости, важно определить общее количество этих факторов, а также уровень их дефицита, провести анализ, позволяющий уточнить время свертывания крови. Полученные результаты позволят оценить изменения, которые происходят в организме больного.

Хотя вылечить болезнь нельзя, ее течение можно взять под контроль. Пациенты должны будут получать инъекции того фактора, которого в организме наблюдается дефицит. Так, при гемофилии по типу А, человек получает VII фактор, а при гемофилии по типу В – IX фактор. Производят эти факторы либо из донорской крови, либо из крови животных, которых растят именно с этой целью.

Если человек будет трепетно относиться к собственному здоровью, а врач назначит ему правильное лечение, то продолжительность его жизни можно приравнивать к продолжительности жизни обычного человека.

Упражнения для реабилитации и разработки суставов при гемофилии:

Прививки и гемофилия

Вакцина от болезни не разработана. Некоторые люди путают прививку от вирусной гемофильной инфекции с прививкой от гемофилии. Однако, это два абсолютно разных заболевания.

Что касается плановой вакцинации, то при гемофилии ее следует проводить как положено. Однако ставить инъекции нужно подкожно, а не внутримышечно. Дело в том, что внутримышечные инъекции сопряжены с риском появления обширной гематомы.

Гемофилия у женщин и у представителей королевской знати

У женщин гемофилия развивается очень редко, поэтому сведений о течение болезни именно у представительниц слабого пола совсем мало.

Наверняка известно одно – родиться больная девочка может при условии, что мать является носительницей гена, а отец будет страдать от гемофилии. В этом случае на свет также может появиться больной или здоровый сын, а также больная дочь или дочь – носительница гена.

Самой известной женщиной, которая являлась носительницей патологического гена, является королева Виктория. Предположительно, у нее возникла мутация генов, так как о состоянии здоровья ее родителей в плане заболевания, ничего не известно. Также ученые предполагают, что отцом королевы Виктории мог быть не Эдуард Август, а другой мужчина, который страдал от гемофилии. Однако достоверных сведений, которые могли подтвердить или опровергнут эту теорию, просто нет. Гемофилия была унаследована от Виктории ее сыном Леопольдом, а также некоторыми ее внуками и правнуками. Также от гемофилии страдал цесаревич Алексей Романов.

Иногда гемофилию называют царской болезнью, так как в семействах королевской знати были разрешены брачные отношения с ближайшими родственниками. Поэтому не удивительно, что гемофилия так часто поражала именно людей, которые принадлежали к королевскому роду.

Гемофилия: Канал Discovery — болезни и смерти королей:

Проблема заболевания

На сегодняшний день от гемофилии во всем мире страдает около 400 000 людей. То есть каждый 10000-ый мужчина будет болен гемофилией.

Современная медицина предлагает таким мужчинам препараты, которые могут сделать их жизнь долгой и полноценной. Мужчина сможет создавать семью, работать и учиться, то есть быть полноценным членом общества.

Лечение гемофилии является очень затратным мероприятием в финансовом плане. Так, каждый год на одного больного расходуются около 12 тысяч долларов.

Медицинских препаратов на всех больных очень часто не хватает, что является причиной ранней инвалидизации таких пациентов. Причем инвалидами становятся не только молодые люди, но и дети.

Также есть риск заражения гепатитом и ВИЧ инфекцией во время получения терапии, так как препараты для лечения изготавливаются из крови доноров.

В связи с такими проблемами, ученые разработали синтетические препараты VIII и IX факторов, которые не представляют угрозы для здоровья человека в плане заражения опасными болезнями. Однако стоимость их остается завышенной.

Видео: Тайны здоровья «гемофилия»:

Автор статьи: Шутов Максим Евгеньевич | Гематолог

Образование: В 2013 году закончен Курский государственный медицинский университет и получен диплом «Лечебное дело». Спустя 2 года окончена ординатура по специальности «Онкология». В 2016 году пройдена аспирантура в Национальном медико-хирургическом центре имени Н. И. Пирогова.
Наши авторы

Общий анализ крови (ОАК) – это первое исследование, с которого начинается диагностика заболеваний или профилактический осмотр у врача в рамках ежегодной диспансеризации. Без этого простого, но важного теста невозможно объективно оценить состояние здоровья человека. ОАК иначе называется общеклиническим или.

Биохимический анализ крови («биохимия» или просто БАК) – это высокоинформативный лабораторный тест, который позволяет судить о состоянии и функциональном статусе большинства внутренних органов и систем человеческого организма. Наряду с общим или общеклиническим анализом, это исследование крови проводится на первой стадии.

Моча представляет собой биологическую жидкость, конечный результат естественного процесса жизнедеятельности человека. Она образуется в почках человека в два сложных этапа. Вместе с выходящей жидкостью из организма выводится: мочевина, как конечный продукт белкового обмена, электролиты, мочевая кислота, а также витамины и гормоны

Аланинаминотрансфераза или сокращенно АЛТ представляет собой особый эндогенный фермент. Его включают в группу трансфераз и подгруппу аминотрансфераз. Синтез данного фермента проходит внутриклеточно. В кровь поступает его ограниченное количество.

АСТ, АсАТ, AST или аспартатаминотрансфераза – это одно и то же понятие, обозначающее один из ферментов белкового обмена в организме. Этот фермент ответственный за синтез аминокислот, входящих в состав клеточных мембран и тканей. Не во всех органах АСТ проявляет.

Гемофилия – что это и как избежать критических осложнений?

Гемофилии — два конституционных геморрагических заболевания на почве общего плазматического дефекта коагуляции (отсутствие коагулирующей фракции антигемофилического глобулина); они характеризуются подобной клинической симптоматологией и идентичной генетической передачей (рецессивной, связанной с полом).

Их деление на А и В уточняется лишь с помощью лабораторного исследования; гемофилия А происходит благодаря недостатку фактора VIII—С (FAH «А»), а гемофилия В, благодаря недостатку фактора IX—С (FAH «В»).

Гемофилия — заболевание, существование которого известно уже три тысячелетия. Первое письменное упоминание о ней находится в Талмуде Бавли Месехет Йевамот Ж4 Б, где говорится об исключении от образания четвертого сына той женщины, у которой трое предыдущих сыновей умерли от кровотечения по случаю этого акта. Затем она упоминается в II веке н.э. раббином Симоном Гамалиелем, который описывает ее как фатальное геморрагическое заболевание.

Читать еще:  БАД Внешторг Фарма Триптофан Формула радости — отзывы

В XII веке, Маймонидес и Альбукасис отмечают его семейный характер. В 1803 г. John Otto выделяет это заболевание как клиническую сущность, а в 1820 г. Nasse описывает ее наследственную передачу. В 1928 г. Friedrich Hopff дает ей название «haemorraphilie», которое в 1839 г. Schonlein сокращает на гемофилию.

В 1953 г. М. Biggs и Ageler разделяют до тех пор единую нозологическую сущность на два варианта, А и В. Наконец, в 1963 г. выделяется, очищается и изготовляется фактор VIII, а в 1970 г., Ф. IX. В 1974 г. удается проникнуть в интимную сущность молекулы фактора VIII и уяснить соотношение между НА и В. v.W.

Патофизиология гемофилии

Гемофилии — наследственные заболевания с рецессивным образом передачи, связанной с полом. У нормального лица, синтез фактора VIII—С, соответственно IX—С (генетический кодекс) индуцируется особой парой генов, находящихся на половом хромозоме «X». Уровень производства фактора регулируется однако другой парой генов, находящихся на соматических хромозомах.

Эти регулирующие гены, стимулированные самой антигенной функцией фактора VIII (фактор VIII-Ag), воздействуя на производящие гены, детерминируют плазматическую концентрацию коагулирующей фракции соответствующего антигемофилического глобулина (А или В). Вариации их деятельности способствуют тому, что этот уровень колеблется в очень шуроких пределах, крайние цифры которых 50 и 150%.

У больных с гемофилией производящий ген бездействует, не по отсутствию, а из-за ингибиции и не в одинаковой мере у разных больных, а только у членов одной и той же семьи. Это обстоятельство привело к тому, что гемофилии делятся на пять степеней тяжести, в зависимости от плазматического уровня дефективного фактора (VIII—С или IX—С):
— суровая форма менее 1 % (45 % случаев)
— средне-суровая форма 1—2% (20% случаев)
— средняя форма 2—5% (20% случаев)
— легкая форма 5—20% (15% случаев)
— непроявляющаяся форма 20—40%.

Важно запомнить тот факт, что генетическая передача этого заболевания является не только типологической (А и В), но и количественной (степень ингибиции гена = степень тяжести). Если все же в рамках одной и той же семьи, клиническое проявление у разных ее больных членов вариабильное, это зависит от индивидуальной особенности, в рамках которой детерминирована сосудистая резистентность, число тромбоцитов и уровень остальных факторов коагуляции.

Клинически, эти больные представляются по-разному, но лабораторное исследование показывает, что у них имеется недостаток того же уровня. Что касается регулирующих генов, у гемофиликов они функционируют нормально, но их команда не приводится в действие благодаря дефекту производящих генов (при болезни фон Виллебранда дело обстоит совсем иначе). Что касается синтеза фактора VIII-Ag и фактора VIII-vW, у гемофилика он нормальный!

Мы указали, что местонахождение глобулинообразующего гена — на хромосоме «X». Благодаря такому расположению, мужчина (обладающий лишь одним хромозомом «X») является гемизиготом по отношению к этому пороку (не имеет аллелы на хромозоме «Y») и делает эту болезнь, причем он способен передавать, своим потомкам женского пола только порок. Женщина (которая обладает двумя хромозомами «XX, из которых только ген на одном из них затронут) является гетерозиготом к пороку; она не заболевает (здоровая аллела — доминантная), но зато способна передавать своим потомкам либо болезнь (мальчикам), либо порок (девочкам).

Несмотря на это, все-таки существует помимо генетической передачи (следовательно вне всякой семейной истории) и так называемое появление гемофиликов de novo. Речь идет о мутациях, возникших в течение внутриматочного развития, в неизвестных условиях, и которым статистики приписывают частоту в размере 20—25%.

Бывает также (в 6% случаев гемофилии А), что ингибиция образовательного гена оказывается не количественной, а качественной. В этом случае она вырабатывает глобулин с модифицированной структурой, который с функциональной точки зрения является нулевым (фактор VIII-С= 0%), но с антигенной точки зрения, совершенно нормальным (фактор VIII-Ag = 100%). Эффект на биологическую экономику больного, один и тот же: он является истинным гемофиликом.

Эта категория гемофиликов обособляется знаком +, в виде экспонента буквы А, в то время как классические гемофилики, с количественным недостатком получают в качестве экспонента знак —. Различие между этими двумя подтипами устанавливается лишь при помощи иммунохимических исследований; с клинической и терапевтической точек зрения эта разница не имеет никакого значения. Такое же положение существует и при гемофилии В, где больные носят пометку В+ или В-.

Частота гемофилии среди населения белой расы (как установлено ВОЗ) составляет 10/100 000, а соотношение между типами А и В равняется соответственно 85/15 (исключение: жители долины Теепа в Швейцарии). В животном мире, гемофилия встречается у собак и лошадей.

Что такое гемофилия?

Гемофилия – это генетическое заболевание крови, которое относится к группе плазменных геморрагических диатезов. Патология заключается во врожденном недостатке или дефиците факторов свертывания крови. Если у здорового человека поврежден кровеносный сосуд, элементы крови, тромбоциты и факторы свертывания образуют сгусток и предотвращают длительное кровотечение. У людей с нарушением свертываемости крови образование сгустка затруднено, поэтому время кровотечения увеличивается, что несет опасность для жизни.

Гемофилию часто называют “викторианской болезнью” и “царской болезнью”. Поскольку, наиболее известный носитель гемофилии – королева Виктория.

Классификация гемофилии

В зависимости от того, какой фактор отсутствует, различают гемофилию A (дефицит фактора VIII), гемофилию B (дефицит фактора IX) или гемофилию C (дефицит фактора XI). Также, существует 3 уровня тяжести гемофилии в зависимости от концентрации факторов свертывания крови:

  • доброкачественная гемофилия, при которой концентрация фактора VIII или IX превышает 5% от нормы;
  • умеренная гемофилия – концентрация фактора VIII или IX составляет 1-5% от нормы;
  • тяжелая гемофилия (составляет около 50% случаев гемофилии), при которой фактор VIII или IX составляет менее 1%.

На данный момент, гемофилия С исключена из классификации. Поскольку, ее клинические проявления в значительной степени отличаются от А и В.

Этиология

Гемофилия является наследственным заболеванием, связанным с половой принадлежностью пациента. Причины гемофилии – генные мутации. Гены, участвующие в мутации, связаны с хромосомой Х. Это означает, что поражены только мужчины, а женщины являются бессимптомными носителями. При гемофилии С наследование отличается – страдают и женщины, и мужчины. Это – самая редкая форма заболевания и встречается, чаще всего, у евреев-ашкеназов.

Случается, что за нарушение свертываемости крови ответственна семейная предрасположенность. Это означает, что генные мутации в Х-хромосоме впервые произошли у конкретного человека либо в семье до определенного момента гемофилия лишь передавалась генетически и не была обнаружена. Как правило, подавляющее большинство больных гемофилией – мужчины, женщины в основном выступают носителями данного наследственного заболевания. Есть мнение, что болезнь первоначально появилась в давние времена из-за браков между родственниками (князьями, царями), стремящимися контролировать богатство внутри семьи. Так, считается, что королева Виктория стала первым носителем гемофилии в своей династии, поскольку в семьях ее родителей случаи гемофилии не были зарегистрированы. Предположительно, у нее произошла мутация в генотипе de novo.

Патогенез

Когда происходит повреждение кровеносного сосуда, отток крови блокируется вследствие взаимодействия стенки, тромбоцитов и факторов свертывания белка. Белок образуется в результате взаимодействия факторов коагуляции плазмы, которые включают, среди прочего, факторы VIII и IX. При отсутствии или недостатке одного из этих факторов пробка тромбоцита нестабильна, останавливает кровотечение на короткое время или не останавливает вовсе.

На данный момент, не существует способов вылечить гемофилию. Грамотное профилактическое лечение позволяет избежать осложнений гемофилии, в том числе летального исхода от кровотечения.

Клинические проявления

Первые симптомы гемофилии, как правило, появляются между первым и вторым годом жизни. Наиболее заметным симптомом гемофилии является кровотечение, возникающее после травмы (умеренная или легкая гемофилия) или без значительной причины – спонтанно (чаще всего, при тяжелой гемофилии).

Обычно кровотечение локализуется в суставах и мышцах.

Также, существуют такие признаки гемофилии как: боль, тепло и покалывание в пораженном суставе, который имеет ограниченную подвижность.

А если кровотечение глубокое, может возникнуть давление на нервы или артерии, что вызывает чувство онемения.

При проявлении симптомов гемофилии либо при наличии подозрений на наличие данной медицинской проблемы, необходимо незамедлительно обратиться за профессиональной медицинской помощью.

Особенности проявления гемофилии при беременности

Женщины с подтвержденным диагнозом до планирования беременности предупреждаются врачом о факторах риска при родах. Необходима консультация гематолога после начала беременности.

У женщин с гемофилией повышается риск отслойки плаценты и возникновение выкидышей. Послеродовое кровотечение необходимо предупредить специальным профилактическим лечением, снижающим риск осложнений.

Врач заранее должен определиться с формой родов. Будут они проходить естественным путем или через кесарево сечение.

Особенности течения гемофилии у детей

Что такое гемофилия родители ребенка узнают с первых лет его жизни.

Детей с положительным семейным анамнезом гемофилии должен наблюдать детский гематолог. К негативным факторам относят наличие заболевания у отца, братьев и сестер, а также случаи гемофилии в семье матери.

Родители детей, у которых в семье не было гемофилии, но случались аномальные кровотечения (особенно в суставах), должны обратиться к врачу первичной помощи. После базовых тестов специалист направит пациента к гематологу.

У детей с гемофилией раннее профилактическое лечение может предотвратить осложнения и тяжелую нетрудоспособность.

Осложнения гемофилии

Чем опасна гемофилия? Наиболее часто кровотечения возникают в крупных суставах (колено, локоть, лодыжка). В результате частых кровотечений они могут быть повреждены и даже обездвижены. Этот процесс называется гемофильной артропатией. Кроме того, могут возникнуть осложнения самого лечения.

К ним относятся:

  • Аллергические реакции
  • Иммунные нарушения
  • Появление антител к введенным факторам свертывания
  • Гепатит В или С
  • ВИЧ-инфекция

Наиболее тяжелым последствием гемофилии является смерть больного.

Диагностика гемофилии

При появлении симптомов гемофилии врач собирает семейный анамнез заболевания, особенно у матери пациента. Диагностике гемофилии должны предшествовать анализы на свертываемость крови. В качестве стандарта используются тесты для выявления факторов свертывания крови.

Лабораторные исследования, которые могут применяться:

  • коагулограмма;
  • тромбоэластография;
  • тест генерации тромбина;
  • тромбодинамика;
  • протромбиновый тест;
  • анализ на уровень D-димера;
  • АЧТВ.

При внутрисуставных кровотечениях необходима консультация ортопеда-травматолога.

Лечение заболевания

К сожалению, лечение гемофилии ориентировано только на предотвращение симптомов, а не исчезновение причины заболевания. Основным принципом является введение отсутствующего фактора свертывания крови.

Лечение (медицинская помощь), которое проводится во время кровотечения:

  • гемофилия А – переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, криопреципитат;
  • гемофилия В – свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свертывания;
  • гемофилия С – свежезамороженная сухая плазма.

В остальное же время осуществляется симптоматическое лечение.

На данном этапе, ведутся разработки лечения гемофилии с помощью редактирования генома и классической генной терапии. Поэтому, вполне возможно, что в будущем заболевание перейдет в категорию излечимых.

Профилактика

Профилактика в лечении гемофилии предотвращает осложнения и предполагает прием препаратов 2-3 раза в неделю в течение нескольких лет.

Также, пациентам предписывается специальная диетотерапия.

Пациенты с гемофилией не могут принимать определенные лекарства, например, ацетилсалициловую кислоту, индометацин, фенилбутазон и другие нестероидные противовоспалительные препараты, которые ингибируют функцию тромбоцитов.

Профилактика гемофилии также включает:

  • консультацию семейных пар с отягощенным диагнозом;
  • минимизацию возможности травм;
  • отказ от внутримышечных инъекций (по возможности);
  • ношение документов, подтверждающих диагноз, группу крови и Rh-принадлежность.

Советы и рекомендации

Гемофилия предполагает, что родители ребенка, страдающего этим заболеванием, должны:

  • получить знания о болезни;
  • заботиться о физической активности, потому что это снижает риск ожирения и нагрузки на суставы;
  • сделать прививку от гепатита В;
  • в случае внутрисуставного или внутримышечного кровоизлияния уметь оказывать первую помощь;
  • наблюдать за регулярной чисткой зубов ребенка и периодически посещать стоматолога.

Какой врач лечит гемофилию?

Какой врач лечит гемофилию? Вопрос, волнующий родителей с первых лет жизни ребенка, если ему был поставлен данный диагноз. Гематолог – это врач, который сможет контролировать состояние больного и назначить профилактическое лечение, которое предотвратит появление осложнений. Бороться с таким заболеванием под силу только профессионалам с научным подходом к лечению.

Врачи

Современная клиника МЕДИКОМ получила тысячи положительных отзывов от благодарных пациентов. Мы подходим к решению проблем своих пациентов комплексно. Ребенка или взрослого консультирует не только гематолог, но и ряд других узких специалистов, знания которых необходимы для предотвращения симптомов и осложнений болезни. Проходя лечение гемофилии в Киеве в клинике МЕДИКОМ (подразделения на Печерске и Оболони), вы получите доступ к современной диагностике, грамотно подобранное лечение и возможность жить с наследственным заболеванием качественно.

Гемофилия – что это, и как избежать критических осложнений?

Разобраться в том, что собой представляет этот недуг, поможет значение используемого термина. С греческого языка “haima” означает «кровь», а “philia” – «склонность». Это заболевание характеризуется пониженной свертываемостью крови. Им страдают мужчины, но есть и исключения (тип C). Достается им плохая свертываемость крови от матери: она является носителем болезни и передает«бонус» своим сыновьям. История содержит имена великих женщин, которые были носителями гена гемофилии. Например, королева Виктория и герцогиня Гессенская.

Читать еще:  Анализ на микоплазмоз выявляет причину уретритов выкидышей воспалений

Ген данной патологии является рецессивным. Он находится в X-хромосоме. Наследование патологического гена связано с полом. Для того чтобы начало проявляться заболевание, нужны две X-хромосомы с мутацией. Это женский «набор». У мужчин же имеются X- и Y-хромосомы. Однако на практике все происходит по-другому. Когда женщина беременеет девочкой, у которой две мутирующие X-хромосомы, на 4 недели происходит выкидыш. Это связано с тем, что развивающийся плод нежизнеспособный.

Девочка может родиться с одной мутирующей X-хромосомой. В таком случае сама болезнь не проявляется: доминантный здоровый ген не дает рецессивному запустить пусковой механизм заболевания. Наследование гемофилии может наблюдаться у мальчиков. В мужском организме в Y-хромосоме нет доминантного гена, а X-набор с мутацией интенсивно развивается. По этой причине мальчики наследуют данное заболевание, и гемофилия рецессивный признак имеет.

Чем грозит плохая свертываемость крови?
Это патологическое состояние очень опасно. Возникновение последующих проблем неразрывно связано со стадией заболевания. Вот чем опасна плохая свертываемость крови:

Провоцирует отслоение плаценты на поздних сроках беременности.
Может вызвать профузные кровотечения во время родов.
Удаление зубов, хирургические операции и сильные травмы провоцируют кровопотери.
Гемофилия – виды
Свертываемость крови является защитной реакцией организма. В этом процессе активное участие принимают фибриногены, тромбоциты и плазменные факторы. Дефицит одного из этих веществ вызывает нарушение в работе всей свертывающей системы. В зависимости от недостающего фактора различают такие типы гемофилии:

A;
B;
C.
По степени тяжести течения болезни выделяют такие степени патологии:

Легкую – при ней кровотечения случают редко. К тому же они малоинтенсивные.
Среднетяжелую – для нее характерна умеренная выраженность геморрагических проявлений.
Тяжелую – если, например, плохая свертываемость крови у новорожденного, это проявляется кровотечением из пуповины, наличием гематом на голове, меленой и так далее. Во взрослом возрасте такое заболевание не менее опасно, чем в младенчестве.

Гемофилия A
Для данного типа заболевания характерен дефицит антигемофильного глобулина – фактора VIII. Эта вид недуга считается классическим и самым распространенным. Он диагностируется в 85% случаев, когда у пациента обнаружен ген гемофилии. Этот тип заболевания сопровождается самыми тяжелыми кровотечениями. По этой причине важно разобраться: гемофилия – что это и чем чревата.

Отличительная особенность данного типа недуга состоит в нарушении плазменной фазы гемостаза. Если говорить простым языком, то кровотечение не всегда возникает тут же после получения травмы. Это объясняется тем, что тромбоцитарная и сосудистая фазы функционируют должным образом. Спустя же сутки после получения травмы может начаться сильное кровотечение, остановить которое очень сложно. Данная проблема не решается за один день.

Гемофилия B
Второе название этого недуга – болезнь Кристмаса. Заболевание характеризуется недостаточностью фактора IX. Данный ферментный компонент активизирует комплекс Стюарта-Прауэра. Такого типа гемофилия у детей встречается в 20% случаев при диагностике слабой свертываемости крови. Такая патология наблюдается у 1 из 30 000 новорожденных мальчиков.

Гемофилия C
Данный подвид имеет свое клиническое проявление. Он очень отличается от классического типа заболевания. Этот подвид даже исключен из современной классификации. По этой причине важно разобраться гемофилия – что это. У него есть отличительная особенность, которая не встречается у других типов заболевания. Такая гемофилия у женщин наблюдается так же часто, как и мужчин. Это происходит из-за того, что передача гена осуществляется по доминантному признаку. Есть у патологического состояния и национальная восприимчивость. Это заболевание чаще поражает евреев-ашкенази.

У заболевания типов A и B схожая клиническая картина. В этом случае плохая свертываемость крови симптомы имеет такие:

Наличие на теле различных гематом. Они появляются даже после небольшого ушиба. У таких гематом обширная область распространения. При надавливании на место ушиба появляется сильная боль.
В 80% случаев возникает гемартроз. Сустав воспаляется, ставится горячим, а кожа над ним краснеет. При повторных кровоизлияниях начинает развиваться остеоартроз. Одновременно с ним может произойти искривление тазовых костей и позвоночного столба, атрофия мышц, деформация стоп.
Кровотечения, возникающие после оперативного вмешательства, порезов, удаления зуба и прочих повреждений.
В 5% случаев (чаще у пациентов в молодом возрасте) происходит геморрагический инсульт.
Кровоизлияние в брыжейку – сопровождается острой болью и другими признаками, схожими с клиникой перитонита.
В 20% случаев наблюдается гематурия. Это патологическое состояние может сопровождаться приступами почечной колики и стать причиной развития пиелонефрита.
Образование гангрены, спровоцированной гигантскими гематомами.
Кишечное кровотечение, которое наблюдает в 8% случаев у тех, кто страдает плохой свертываемостью. Черный кал чаще сопровождается слабостью и головокружением.
Признаки плохой свертываемости крови при гемофилии типа C у большинства пациентов слабо выражены либо вообще не проявляются. У некоторых лиц отмечаются кровотечения, меноррагии и появление на теле гематом. Даже в одной семье, члены которой страдают данным недугом, очень разнится выраженность клинических проявлений. Однако в отличие от заболевания типов A и B, при гемофилии C спонтанные кровоизлияния в мышцы встречаются очень редко. Гемартрозы случаются только при условии грубой травматизации суставов.

Гемофилия

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это не одно заболевание, а одна из групп наследственных нарушений свертываемости крови, которые вызывают ненормальное или чрезмерное кровотечение и плохую свертываемость крови. Термин наиболее часто используется для обозначения двух конкретных состояний, известных как гемофилия А и гемофилия В, которые будут основными предметами данной статьи. Гемофилия A и B различаются по специфическому гену, который мутирует и кодирует дефектный фактор свертывания (белок) при каждом из заболеваний. Редко встречается гемофилия С (дефицит фактора XI), но его влияние на свертываемость гораздо менее выражено, чем у А или В.

Гемофилия А и В наследуются по X-сцепленному рецессивному генетическому паттерну и поэтому гораздо чаще встречаются у мужчин. Этот тип наследования означает, что данный ген в Х-хромосоме экспрессируется только тогда, когда нормального гена нет. Например, у мальчика только одна Х-хромосома, поэтому дефектный ген будет находиться на его единственной Х-хромосоме. Гемофилия является наиболее распространенным генетическим заболеванием, связанным с X-образной связью.

Хотя это гораздо реже, у девочки также может быть гемофилия, но у нее должен быть дефектный ген на обеих ее Х-хромосомах или один ген гемофилии плюс потерянная или дефектная копия второй Х-хромосомы, которая должна нести нормальные гены. Если у девушки есть одна копия дефектного гена на одной из ее Х-хромосом и нормальная вторая Х-хромосома, у нее нет гемофилии, но говорят, что она гетерозиготна по гемофилии (т. е. является носителем). Ее дети мужского пола имеют 50%-ый шанс унаследовать один мутантный X-ген и, таким образом, имеют 50%-ый шанс унаследовать гемофилию от матери-носителя.

Гемофилия А встречается примерно у 1 из каждых 5000 живорожденных мужчин. Гемофилия А и В встречается во всех расовых группах. Гемофилия A встречается примерно в четыре раза чаще, чем B. B встречается примерно у 1 из 20-30 000 живорожденных мужчин.

Гемофилию называют королевской болезнью, потому что королева Виктория, королева Англии с 1837 по 1901 год, была носительницей болезни. Ее дочери передали мутировавший ген членам королевских семей Германии, Испании и России. Александра, внучка королевы Виктории, которая стала русской царицей в начале 20-го века, когда она вышла замуж за царя Николая II, была носительницей. Их сын, царевич Алексей, страдал гемофилией.

Что вызывает гемофилию?

Как уже упоминалось выше, гемофилия вызвана генетической мутацией. Мутации включают гены, которые кодируют белки, необходимые в процессе свертывания крови. Симптомы кровотечения возникают из-за нарушения свертываемости крови.

Процесс свертывания крови затрагивает ряд сложных механизмов, включающих 13 различных белков, классически называемых факторами с I по XIII и написанных римскими цифрами. Если слизистая оболочка кровеносных сосудов повреждена, тромбоциты (элементы крови) собираются в поврежденную область, чтобы сформировать начальную пробку. Эти активированные тромбоциты высвобождают химические вещества, которые запускают каскад свертывания, активируя серию из 13 белков, известных как факторы свертывания. В конечном итоге образуется фибрин, белок, который сшивается с собой, образуя сетку, которая составляет окончательный сгусток крови. Белок, связанный с гемофилией типа A, является фактором VIII (фактор 8), а с гемофилией типа B является фактором IX (фактор 9).

Гемофилия A вызвана мутацией в гене фактора VIII, поэтому существует дефицит этого фактора свертывания крови. Гемофилия B (также называемая рождественской болезнью) возникает в результате дефицита фактора IX из-за мутации в соответствующем гене.

Состояние, называемое гемофилией С, включает дефицит фактора свертывания крови XI. Это состояние встречается гораздо реже, чем гемофилия А и В, и обычно приводит к легким симптомам. Оно также не наследуется по X-образной схеме и затрагивает лиц обоих полов.

Гемофилия A встречается чаще, чем гемофилия B. Около 80% людей с гемофилией имеют гемофилию типа A. Гемофилия типа B встречается примерно у 1 из каждых 20 000–30 000 человек. Подгруппа людей с гемофилией B имеет так называемый фенотип Лейдена, характеризующийся тяжелой гемофилией в детстве, которая улучшается в период полового созревания.

Симптомы и признаки

Болезнь может варьировать по своей тяжести, в зависимости от конкретного типа мутации (генетического дефекта). Степень симптомов зависит от уровня пораженного фактора свертывания крови. Тяжелое заболевание определяется как активность фактора Читайте также: Болезнь Виллебранда

Конкретные места и типы кровотечений:

  • Гемартроз(кровоизлияние в полость сустава).Чаще всего поражаются колени и лодыжки. Кровотечение вызывает растяжение суставных пространств, значительную боль и со временем может привести к обезображиванию. Со временем происходит разрушение суставов, и могут потребоваться операции по замене суставов.
  • Кровотечение в мышцах с образованием гематом (синдром компартмента).
  • Возможно кровотечение изо рта или носа. Кровотечение после стоматологических процедур и при прорезывании новых зубов у маленьких детей является распространенным явлением.
  • Кровотечение из желудочно-кишечного тракта может привести к крови в стуле.
  • Кровотечение из мочевыводящих путей может привести к крови в моче (гематурия).
  • Внутричерепное кровоизлияние (кровотечение в мозг или череп) может вызвать такие симптомы, как тошнота, рвота и/или летаргия, и может привести к смерти.
  • Чрезмерное кровотечение после операции или травмы.

Диагностика

Большинство пациентов с гемофилией имеют известную семейную историю этого состояния. Тем не менее, около одной трети случаев происходит при отсутствии известной семейной истории. Большинство из этих случаев без семейной истории возникают из-за спонтанной мутации в пораженном гене. Другие случаи могут быть связаны с тем, что пораженный ген проходит через длинный ряд женщин-носителей.

Если семейная история гемофилии неизвестна, серия анализов крови может определить, какая часть или фактор белка в механизме свертывания крови является дефектной, если у человека имеются аномальные кровотечения.

Следует измерить количество тромбоцитов (частицы крови, необходимые для процесса свертывания) и время кровотечения, а также два показателя свертывания крови: протромбиновое время (ПТВ) и активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Для гемофилии A и B типа, характерно нормальное количество тромбоцитов и ПТВ и длительный АЧТВ. Затем можно провести специальные тесты на факторы свертывания крови, чтобы измерить уровни фактора VII или фактора IX и подтвердить диагноз.

Генетическое тестирование для выявления и характеристики специфических мутаций, ответственных за гемофилию, также доступно в специализированных лабораториях.

Лечение

Основой лечения является замена факторов свертывания крови. Концентраты факторов свертывания крови могут быть очищены от донорской крови человека или изготовлены в лаборатории с использованием методов, не использующих донорскую кровь. Этот тип терапии известен как заместительная терапия. Заместительная терапия фактора свертывания крови осуществляется путем введения концентратов фактора свертывания крови в вену, подобно переливанию крови. Этот вид терапии можно проводить в домашних условиях с надлежащим инструктажем и обучением.

В зависимости от тяжести состояния заместительная терапия недостаточного фактора свертывания может проводиться по мере необходимости (так называемая терапия по требованию) или регулярно для предотвращения эпизодов кровотечения (так называемая профилактическая терапия).

Людей с легкими случаями гемофилии А иногда лечат препаратом десмопрессин. Этот препарат стимулирует выделение веществ из тромбоцитов, которые помогают сформировать сгусток из тромбоцитов. Он вводится либо медленно внутривенно, либо, иногда, в форме спрея для носа.

Для облегчения симптомов могут быть назначены обезболивающие средства, однако необходимо использовать обезболивающие, кроме аспирина или нестероидных противовоспалительных препаратов (таких как напроксен, ибупрофен), так как эти типы лекарств дополнительно подавляют способность крови к свертыванию. Для облегчения боли больным часто назначают ацетаминофен (тайленол и др.).

Читать еще:  Противогрибковые препараты в таблетках широкого спектра действия

Осложнения

Передаваемые с кровью инфекции, такие как вирус ВИЧ и гепатит B и C, были основным осложнением лечения гемофилии в течение 1980-х годов. Эти инфекции передавались через концентраты фактора и другие препараты, которые использовались для лечения гемофилии. Использование больших пулов доноров крови для приготовления концентратов факторов производства и отсутствие специальных тестов на инфекционные агенты способствовали загрязнению продуктов крови, используемых для лечения гемофилии.

К 1985 году около 90% людей с тяжелой гемофилией были инфицированы вирусом ВИЧ, и около половины всех людей с гемофилией были ВИЧ-положительными. Сегодня улучшенные методы скрининга и производства, включая методы удаления вирусов, а также развитие рекомбинантных факторов, по существу устраняют это трагическое осложнение лечения.

Можно ли предотвратить гемофилию?

Гемофилия является генетическим (наследственным) заболеванием, и его нельзя предотвратить. Генетическое консультирование, идентификация носителей путем молекулярно-генетического тестирования и пренатальная диагностика доступны, чтобы помочь людям понять риск рождения ребенка с гемофилией.

Прогноз

До разработки факторных концентратов у пациентов с гемофилией значительно снижалась продолжительность жизни. Ожидаемая продолжительность жизни до 1960-х годов для людей с тяжелой гемофилией была ограничена 11 годами. В настоящее время смертность среди мужчин с гемофилией в два раза выше, чем у здоровых мужчин. Как упоминалось ранее, рост числа случаев ВИЧ-инфекции и гепатита, связанных с терапией, в течение 1980-х годов привел к соответствующему увеличению показателей смертности.

В настоящее время быстрое и адекватное лечение может значительно снизить риск угрожающих жизни эпизодов кровотечения и тяжести долговременного повреждения суставов, но ухудшение состояния суставов остается хроническим осложнением данной болезни.

Гемофилия

Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

  • Причины гемофилии
  • Классификация гемофилии
  • Симптомы гемофилии
  • Диагностика гемофилии
  • Лечение гемофилии
  • Прогноз и профилактика гемофилии
  • Цены на лечение

Общие сведения

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Причины гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови — образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

Классификация гемофилии

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

  • Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
  • При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
  • Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

  • При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее — продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
  • При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
  • Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

Симптомы гемофилии

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях — приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

Лечение гемофилии

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector