Detilubvi.ru

Мама и Я
6 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Передается ли рак груди по наследству анализ на предрасположенность

От мамы к дочери. Как узнать, есть ли предрасположенность к раку молочной железы и как себя обезопасить?

Если у вашей мамы был диагностирован рак молочной железы, то, по-видимому, вам интересно знать, какова вероятность развития данного заболевания у вас. Несмотря на то, что в большинстве случаев рак молочной железы не является наследственным, важно знать, был ли поставлен данный диагноз у кого-либо из членов вашей семьи. Так как отягощенный семейный анамнез (онкологическое заболевание у кровных родственников) рассматривается как один из основных факторов риска возникновения онкологии груди.

Если у матери, сестры или дочери был рак молочной железы (особенно если диагноз был поставлен в молодом возрасте, до менопаузы), то, как утверждают онкологи, риск заболеть онкологией повышается в два раза.

С помощью новых методов генетического тестирования гены рака молочной железы могут быть идентифицированы еще до развития заболевания. Однако генетический анализ на рак молочной железы несовершенен с точки зрения определения вашего риска. Несмотря на то, что носительство мутаций генов, ассоциированных с раком молочной железы, увеличивает вероятность заболеть онкологией ― независимо от того, есть ли у вас семейный анамнез по раку молочной железы или нет ― отсутствие такого гена не означает, что вы находитесь в группе обычного риска.

Семейный анамнез и риск рака молочной железы

Рак молочной железы ― это второе по частоте после бронхогенного рака онкозаболевание в популяции в целом (считая и мужское население; рак груди иногда встречается и у мужчин, но случаи этого вида злокачественного новообразования у мужчин составляют менее 1 %). Каждая восьмая женщина столкнется с диагнозом рак молочной железы в течение жизни. Наличие в семье случаев этого заболевания повышает ваш риск, а насколько ― зависит от степени родства.

Вот общее представление о том, как семейный анамнез влияет на риск возникновения рака груди:

Семейный анамнез рака грудиВаш риск
Родственник первой линии (родитель, ребенок, брат, сестра)24%
Два родственника первой линии36%
Родственник второй линии (бабушка, дедушка, тетя, дядя,
племянница, племянник)
22%
Родственник третьей линии (прабабушка, двоюродный брат,
двоюродная сестра или дядя)
16%

Если рак простаты был у родственника мужского пола, то это также увеличивает риск развития рака молочной железы, на сколько процентов ― неизвестно.

Риск заболеть выше, если у ваших родственников рак молочной железы или рак простаты выявлен в более молодом возрасте (до менопаузы или в возрасте до 50 лет).

Сбор семейного анамнеза

Безусловно, если у вашей мамы был рак молочной железы, то она будет ключевой фигурой при составлении вашего профиля риска. Тем не менее, учитывая вышеизложенное, также полезно выяснить, был ли рак у других членов семьи (бабушек и дедушек, тетей, дядей и двоюродных братьев). Не стоит думать, что вы владеете полной информацией ― удостоверьтесь, что вы владеете ею в полном объеме.

В процессе сбора семейного анамнеза вам необходимо выяснить следующее:

  • Какой вид злокачественного новообразования был у родственника
  • В каком возрасте онкология была выявлена
  • Если родственники были вылечены, живы ли они или умерли

Другие детали, такие как степень злокачественности опухоли, её гистологический тип и стадия рака, не так важны.

Если ваши мать или отец живы и могут поделиться с вами сведениями о родственниках, заполните Анкету по семейной истории онкологических заболеваний, которую предлагает Американское общество клинической онкологии. Это поможет вам отслеживать информацию. После того, как вы соберете семейный анамнез, имеет смысл сохранить эту запись для себя и для других членов семьи.

Как использовать собранную информацию

Безусловно, собранная вами информация необходима вашим врачам. Доктор может порекомендовать вам пройти генетическую консультацию или молекулярно-генетические исследования для выявления мутаций в генах наследственной предрасположенности к развитию онкологии груди, если ваш семейный анамнез предполагает, что у вас может быть ген рака молочной железы.

Когда рекомендуется проведение генетического анализа? Вот некоторые «сигналы тревоги»:

  • Если вы имеете близкого родственника, у которого диагностировано онкологические заболевания, возникшие в возрасте до 45 лет.
  • У двух родственников одно и тоже онкологическое заболевание.
  • У одного родственника было диагностировано два и более злокачественных новообразований.
  • У одного из членов семьи был выявлен рак, который не характерен для этого пола, например рак молочной железы у мужчины.
  • Определенные комбинации онкологических заболеваний, такие как сочетание рака молочной железы с раком яичников, матки, толстой кишки, простаты, поджелудочной железы или меланома.
  • Двустороннее поражение парных органов, например, двусторонний рак молочной железы или рак яичников.

Если информация недоступна

Возможен вариант, когда женщина не знает, что у её мамы, сестры или дочери был рак молочной железы.

Вы может не знать, какие заболевания были выявлены у родственников. Например, ваши близкие родственники скончались в молодом возрасте или у них не был доступ к нормальному медицинскому обслуживанию (и, возможно, болезни не были диагностированы), или вы были усыновлены.

Да, знание семейный анамнез является важной составляющей своевременного выявления рака молочной железы. Однако не следует забывать, что основа скрининга онкологии груди ― это маммография и самообследование молочных желез.

Генетическое тестирование

Выделяют ряд генов, которые непосредственно ассоциированы с раком молочной железы. Наиболее известные из них ― это гены BRCA1 и BRCA2. Носительство определённых мутаций в этих генах существенно повышает риск возникновения рака груди. Инфицированы и другие гены (более 70), мутации в которых также связаны с повышенным риском возникновения злокачественных новообразований груди (для их описания часто используется термин «мутации в не-BRCA генах«).

Не следует думать, что данные семейного анамнеза (перечень болезней, которые были диагностированы у членов вашей семьи) и генетического тестирования ― одинаково определяют риск заболеть онкологией, существуют некоторые отличия в их интерпретации.

Вы можете унаследовать ген рака груди, даже если никто в вашей семье не страдал этим заболеванием. И у вас может присутствовать наследственная предрасположенность к онкологии, даже если генетический анализ не выявил ген рака молочной железы.

Учитывая это, а также стоимость генетического анализа (пока это достаточно дорогое удовольствие), принятия решения о проведении теста ― это достаточно сложным и неоднозначным процесс. Ваш возраст, история болезни, семейный анамнез, принадлежность к расе и этническое происхождение ― это основные факторы, которые должны учитываться при принятии решения о том, какие гены нужно проверить.

Генетические анализы

Геномный тест (полногеномное секвенирование) и полное экзомное секвенирование (whole exome sequencing, WES) ― это генетические тесты, позволяющие обнаружить генетические изменения, которые могут приводить к возникновению заболеваний. Предоставляя информацию обо всех ваших генах, данные тесты позволяют выявить не только гены рака молочной железы, но генетические изменения характерные для других заболеваний, таких как атеросклероз, болезнь Альцгеймера и т. д.

Однако у этих тестов есть недостатки. Помимо высокой стоимости, «хорошие» результаты могут дать ложное чувство безопасности ― даже если у вас нет гена рака молочной железы ― это не отменяет возможности развития развития данного заболевания.

Медико-генетическое консультирование

В идеале, каждый должен пройти генетическое консультирование до того, как пройти генетическое тестирование. Хороший специалист по генетической консультации может найти проблемы, несмотря на отрицательные тесты, и может «объяснить на пальцах», что означают для вас результаты теста. Например, не все мутации в генах, которые повышают риск рака молочной железы, делают это в одинаковой степени; концепция, известная как пенетрантность.

Несколько слов от OncoInfo

Независимо от того, отягощен ли ваш семейный анамнез по раку молочной железы или нет, в вашем распоряжении имеются различные способы снижения риска развития данного заболевания. Обязательно сообщите вашему врачу, если ваш анамнез отягощен (врач должен знать о том, было ли у вашей мамы, сестры, дочери или других членов семьи это заболевание). Кроме того, не забудьте сообщить ему, была ли выявлена у вас или у кого-либо из ваших родственников мутация в гене, ассоциированного с раком молочной железы.

Список использованных источников:

Передается ли рак груди по наследству: анализ на предрасположенность

Статистика по онкологическим заболеваниям груди в России неутешительная: половина женского населения, у которых был диагностирован рак, умирают в течение 5 лет после обнаружения опухоли. Женщины, которые входят в группу риска, должны регулярно делать анализы крови, особенно если имеются другие неприятные симптомы – боли, выделения из соска, изменение цвета кожи или температуры тела.

Виды анализов

Основополагающим фактором, который позволяет излечиться от онкологии, является анализ крови на рак молочной железы. По его результатам врач может назначить дополнительное обследование и обнаружить опухоль на ранней стадии, пока атипичные клетки не заняли доминирующее место в грудной железе и не дали метастазы.

Чтобы держать под контролем свое здоровье, особенно женщинам после 35 лет, рекомендуется сделать следующие виды анализов на рак грудной железы:

  • Общий анализ крови при раке груди. Позволяет заметить изменения в деятельности организма, пока еще нет симптомов опухоли.
  • Генетический анализ на рак молочной железы. Делается в том случае, если в семье были случаи онкологии по женской линии.
  • Спектральный тест, который выявляет рак в 93% случаев на ранних стадиях.
  • Биохимический тест на онкомаркеры, когда есть конкретное подозрение на онкологию.

Рекомендуется сдавать анализы в следующей последовательности:

  • Генетический – в молодом возрасте, чтобы иметь представление о возможных заболеваниях и корректировать свой образ жизни. При мутации генов рак может начаться до 30 лет.
  • Общий – если есть возможность при плановом обследовании.
  • Биохимический, спектральный – в случае появления уплотнений и боли в груди.
  • Гистологический и иммуногистохимический, если имеется опухоль, по всем признакам похожая на злокачественный процесс.
  • ФИШ-тест при раке молочной железы, если симптомы онкологии налицо, но не удается определить причину, которая чаще всего заключается в хромосомных изменениях, не поддающихся тестированию альтернативными способами.

Анализы при раке молочной железы у женщин назначает врач в той последовательности, какую считает необходимой. Чем раньше будет обнаружена опухоль, тем больше шансов на полное излечение и нормальную жизнь.

Общий анализ крови

При отсутствии видимых симптомов рака показатели крови совпадают с теми, которые обнаруживаются при воспалительном процессе. Это скорость оседания эритроцитов, которая становится выше. Также возрастает количество лейкоцитов – это означает, что иммунная система пытается бороться с раковыми клетками, которых в организме еще очень мало и опухоль не прощупывается. Возможно снижение уровня гемоглобина при отсутствии кровотечения. Если женщина нормально питается, но гемоглобин падает, есть повод продолжить обследование.

Генетический

Знать свою генетику важно, так как от этого иногда зависит жизнь. Данный анализ должен проводиться по инициативе самой женщины, в семье которой были случаи онкологии, связанные с репродуктивной системой.

Наличие мутированного гена еще не является основанием для онкологии,:

  • гены могут передаваться как мужчинам, так и женщинам;
  • заболевание развивается не всегда – должны быть и другие риски;
  • мутации возникают не всегда, если у родственников были случаи заболевания.

Риск увеличивается многократно при наличии мутаций в генах BRSA1 и 2. В первом случае вероятность развития рака – 87%.

Тест выполняется, чтобы определить степень риска и заранее предотвратить заболевание. Как это сделать, посоветует врач. Женщине придется регулярно проходить осмотр и заниматься самообследованием дома.

Гистологический

Возможен при взятии образцов ткани и жидкости из опухоли. Имеет самые высокие показатели точности – до 98%. На гистологию отправляются также мазки выделений из соска и опухоли, удаленные из молочной железы после операции. Забор тканей производится иглой под местным или общим наркозом. Место пункции быстро заживает.

Если при изучении клеток жидкости обнаруживается хотя бы небольшое количество атипичных, диагноз рак подтверждается. Для более точного попадания иглой в опухоль используется контроль УЗИ. Если в материале нет атипичных клеток, значит опухоль доброкачественная.

Иммуногистохимический

Анализ основан на взаимодействии антител и антигенов. При образовании чужеродных элементов организм вырабатывает защитные вещества. Сыворотку с антителами наносят на образцы, взятые из опухоли, в результате чего происходит специфическая реакция, по которой можно определить антиген, то есть чужеродный агент в организме.

С помощью иммуногистохимического теста определяют:

  • реакцию мутированных клеток на эстроген и прогестерон;
  • скорость деления клеток;
  • фактор роста эпидермиса HER2;
  • фактор роста сосудов в опухоли.

Тест проводится регулярно во время лечения рака, чтобы сравнить показатели и оценить эффективность препаратов.

В зависимости от результатов теста врач выбирает лечение – лучевую или химиотерапию, таблетки, операцию или комплексный подход – сочетание методов.

Биохимический

Онкомаркеры – это вещества, которые синтезируются в организме при наличии злокачественной опухоли. Для каждой женщины свои нормы данных веществ в организме, поэтому анализ сдается для уточнения динамики роста количества онкомаркеров: если оно увеличивается, опухоль растет. Если нет рака груди – наследственность может спровоцировать более высокое количество специфических веществ.

На основании анализа можно узнать следующее:

  • где расположена опухоль, так как вещества имеют уникальные свойства и присущи только одному виду ткани;
  • стадию онкологического процесса и прогноз для пациентки;
  • приблизительные размеры опухоли;
  • реакции организма на злокачественное новообразование, например, воспаление.

Рекомендуется провести биохимический анализ по 5 основным онкомаркерам.

Спектральный

Метод, который позволяет заменить несколько других тестов с менее высокой информативностью. Основан на молекулярном исследовании клеток крови на предмет мутаций. Имеет существенные преимущества в виде безопасности для пациента и обнаружения рака на самых ранних стадиях. С помощью спектрального анализа можно вовремя провести профилактику рака и избежать роста опухоли, метастазирования. После проведенной терапии рака свечение всех клеток меняется – они выглядят как здоровые.

Сыворотка крови поглощает инфракрасное излучение, при котором атипичные клетки выглядят по-другому.

FISH-тест

Метод основан на окрашивании опухолевых тканей для выявления генетических хромосомных аномалий. Определенные генетические отклонения невозможно выявить при изучении под микроскопом, но окрашивание определенными веществами делает изменения видимыми. Результаты получают быстрее, чем при других видах исследований.

ФИШ-анализ при раке молочной железы имеет и недостатки: с некоторыми отклонениями в участках хромосом он не справляется, поэтому нужен другой тест. Определенные мутации он не видит. К тому же тест очень дорогой из-за стоимости окрашивающих маркеров.

Наиболее эффективные анализы

Анализы крови при РМЖ – это всего лишь часть диагностических процедур. Они отличаются по информативности. Например, сделать вывод о раке нельзя, сдав один только ОАК. Полную картину могут дать только те тесты, которые изучают клеточный и молекулярный состав опухоли. На основании иммуногистохимического, гистологического, спектрального тестов можно сделать вывод о злокачественности процесса. Другие анализы могут быть частично полезными, так как не дают полной картины и могут ошибочно заставить женщину переживать по поводу несуществующего заболевания.

Анализы крови подтверждаются, если врач направляет пациентку на УЗИ, МРТ, где с помощью цифровых технологий обнаруживаются другие признаки поражения молочной железы раком.

Показания к анализам и подготовка

Показаниями к анализам является наличие подозрительного участка в молочной железе при проведении маммографии, а также ухудшение самочувствия женщины по непонятным причинам. Некоторые тесты можно провести по инициативе самой женщины, например, генетический или на онкомаркеры.

  • После химиотерапии и облучения анализы назначают не ранее чем через 3 месяца после терапии.
  • Если женщина принимает БАДы или лекарства, их нужно отменить и только через 2 месяца проводить тесты. Оговариваются с врачом препараты, которые нельзя перестать принимать по медицинским показаниям.
  • За два дня до предполагаемых тестов нельзя употреблять алкоголь и тяжелую пищу.
  • Курение влияет на результаты, поэтому за 2 часа до тестов оно запрещается.
  • При менструации рекомендуется перенести анализы на другое время.
  • Беременность вносит свои нюансы в результаты, это обсуждается с врачом отдельно.

Желательно перед сдачей анализов не принимать никакой пищи и проводить их в первой половине дня, когда женщина более спокойна и менее активна.

Расшифровка тестов и постановка диагноза – это сочетание всех клинических проявлений и результатов анализа крови, а также выводов после инструментального обследования.

Родственник болен раком —
заболею ли я?

Родственник болен раком, ему сочувствуют и стараются помочь, и боятся за свою жизнь — вдруг тоже заболею. Наследственных злокачественных опухолей немного, из всей многомиллионной когорты больных онкологией всего лишь 3% — 10% стали заложниками передающихся из поколения в поколение недоброкачественных мутаций генов.

  • Рак у нескольких поколений семьи всегда наследственный?
  • Какие злокачественные опухоли наследуются?
  • Как выявляют раковую наследственность?
  • Как обследоваться здоровым родственникам онкобольного?

Подавляющее большинство онкологических больных становятся жертвами случайных генетических мутаций, к которым могли привести некоторые вирусные инфекции, курение и избыток ультрафиолета. Поэтому вопрос «заболею ли я» следует обратить только к себе и срочно предпринять усилия для изменения образа жизни, сделав насущной потребностью регулярное обследование.

Рак у нескольких поколений семьи всегда наследственный?

Почти 90% страдающих тяжелой онкологической патологией «выковали» её своими нездоровыми привычками, а семейная история со злокачественными процессами в каждом поколении всего лишь совпадение. Как правило, и в этом случае не отрицается предрасположенность к злокачественным процессам, в биогенетическом субстрате которой учёные пока не разобрались, но и не отвергают. То есть гены рака не передаются, но от предков достается легкость трансформации генов с дефектами удаления недоброкачественных мутаций.

Не отрицается и предрасположенность целых народов к злокачественным опухолям определенной локализации. Как считается, способствуют этому устойчивые пищевые привычки, потому что смена образа жизни, к примеру, эмиграция в другую страну, полностью избавляет от «проклятия» следующее поколение семьи.

Невозможно заразиться раком от болеющего родственника — это миф. Легко заразиться вирусными заболеваниями, приводящими к развитию злокачественной опухоли в поражённом возбудителем органе — вирусы гепатитов и папилломы человека инфицируют при половом контакте и через кровь. Если близкий человек хронический носитель ВПЧ, вирусов гепатита В и С, ВИЧ, то опасен контакт с его кровью и биологическими жидкостями, при этом не всегда развиваются злокачественные процессы, для этого требуется очень продолжительный период времени, при гепатите С — почти 40 лет.

Какие злокачественные опухоли наследуются?

Список наследственных заболеваний и синдромов, осложняющихся злокачественными процессами, известен. Это синдром Линча и семейный аденоматоз толстого кишечника (САТК), последний практически у всех носителей мутаций гарантирует рак толстой кишки. При синдроме Линча вероятность рака весьма высока, но локализоваться опухоль может в разных органах: кишечнике, желудке, мочевом пузыре, матке, яичниках, головном мозге. Причём вероятность рака вариабельна: в кишечнике 75%, в матке чуть больше 30%, в остальных органах в разы реже.

Известны обещающие рак молочной железы, толстой кишки и яичников мутации генов BRCA, компьютерная программа может рассчитать примерную вероятность развития заболевания, но без 100% гарантии результата. Среди всех больных раком молочной железы наследственный процесс занимает долю не более 5%.

Синдром Ли-Фраумени с высокой вероятностью и часто уже в детстве приводит к развитию разнообразных злокачественных процессов, кроме частых при спонтанных мутациях карциномах желудка, молочной железы или лейкоза, развиваются и очень редко встречающиеся опухоли надпочечника и саркомы.

Злокачественное поражение глаза у детей— ретиносаркома в 40% всех случаев обусловлена наследованием, также и нефробластома — опухоль почки, но её наследственная форма встречается на порядок реже, в подавляющем большинстве случаев болезнь обусловлена аномалиями внутриутробного развития.

Как выявляют раковую наследственность?

Наследственные раки выявляют методом «от противного», то есть обследуют близких родственников онкологического пациента, у которого была обнаружена определённая мутация. Получается, что наблюдаются и лечатся не все носители неблагоприятной наследственности, а только активно выявленные родные уже заболевшего человека. Нельзя сказать, что выявляют 100% наследственных заболеваний, потому что генетический анализ проводят не всем онкопациентам, а только при ярких клинических проявлениях наследственных синдромов.

Такую диагностику по собственной инициативе прошла Анджелина Джоли, в России этот подход закреплен нормативными документами и клиническими рекомендациями, обязывающими проводить бесплатное генетическое тестирование прямых родственников носителей синдрома Линча, Ли-Фраумени, САТК, BRCA и другими.

Носители онкогенных мутаций должны состоять на диспансерном учете, часто и тщательно обследоваться. Как правило, каждые полгода проводится клинический осмотр, УЗИ и анализы, ежегодно выполняется МРТ по «опасным» анатомическим зонам. При синдроме Ли-Фраумени эндоскопия кишечника проводится каждые 2-3 месяца, некоторым носителям уже в молодом возрасте проводят обширные профилактические хирургические вмешательства вплоть до удаления всего кишечника.

Как обследоваться здоровым родственникам онкобольного?

При доказанном носительстве злокачественной наследственности такого вопроса возникать не должно, пациент всю жизнь следует определенной программе диагностики и прикрепляется к государственному лечебному учреждению.

Подавляющее большинство родственников 95% больных раком должны проходить регулярный скрининг на злокачественные процессы, включённый в стандартную программу диспансеризации, которая предполагает обследование каждые 3 года.

Для своевременного выявления злокачественных процессов женщинам необходимо:

  • каждые 2 года выполнять УЗИ молочных желез или маммографию;
  • при исходной патологии груди целесообразна МРТ молочных желез;
  • ежегодно осматриваться гинекологом с применением кольпоскопии и взятием Пап-теста.

Для мужчин важен уровень ПСА и чем старше, тем чаще его определяют, разумеется с урологическим осмотром.

Вне зависимости от половой принадлежности ежегодно следует проходить:

  • Рентгенографию органов грудной клетки, часто в государственных учреждениях подменяемую вредной и бесполезной флюорографией, при том что идеальное обследование легких — только КТ, именно она способна выявить ранний рак.
  • УЗИ брюшной полости и органов малого таза специальными датчиками.
  • Колоноскопию с интервалом в соответствии с возрастом и имеющимися заболеваниями кишечника.
  • Гастроскопию с анализами на хеликобактер можно делать и реже, и чаще в зависимости от наличествующей патологии.

Анализ на опухолевые маркеры не применяется для профилактической диагностики, используется только для контроля динамики и эффективности лечения рака.

Большое значение придается диагностическому оборудованию, оно должно быть не просто современным, а высокоточным. Не разумно каждый год проходить КТ или МРТ в разных учреждениях, разрешающая способность аппаратуры может существенно отличаться, не позволяя ни увидеть патологии, ни сравнить прошлую картину с настоящей.

Польза регулярного обследования нивелируется некачественным его выполнением, поэтому желательно проводить профилактический осмотр в специализированных онкологических учреждениях, где делаются тысячи таких исследований, а врачи не только прошли обучение, но и имеют богатый клинико-диагностический опыт.

Высокопрофессиональное онкологическое обследование — неотъемлемая характеристика Европейской клиники, мы успешно лечим злокачественные процессы и умеем видеть опухоль на ранней стадии роста. Мы знаем, что ещё необходимо приложить к отлично проведенному обследованию, чтобы долго жить и не бояться рака.

Передается ли рак груди по наследству анализ на предрасположенность

Нас всех шокировал поступок 39-летней голливудской звезды Анджелины Джоли, которая пошла на удаление груди и яичников в целях профилактики онкологического заболевания, которого у нее не было. По утверждению врачей, у актрисы вероятность заболеть раком груди и яичников была очень высокой из-за мутации генов BRCA1, которую она унаследовала от своих предков. Бабушка, мама и тетя Анджелины Джоли умерли от рака молочной железы.

«Я знаю, невозможно полностью спастись от рака, но я буду искать все возможные пути, чтобы мои дети не пугались, думая: «Моя мама умерла от рака» — заявила Джоли. Нелегко принимать такие решения, но брать контроль над своим здоровьем и принять все меры, чтобы разорвать цепочку передачи злокачественных опухолей из поколения в поколение, конечно, здорово.

Действительно, рак груди и яичников нередко передаются по наследству. Более того, до 10% женщин во всем мире имеют такие же мутации генов BRCA1, как у Джоли, и сверхвысокий риск заболеть онкологией молочной железы. Но это вовсе не значит, что от молочных желез и яичников надо избавляться. Мастэктомия — тяжелая операция, доставляющая не только физическую боль, но и психологическую травму женщине. За сохранность своих органов всегда надо бороться, особенно если речь идет не об уже поставленном диагнозе, а только о наследственной предрасположенности.

На сегодняшний день существует более 30 маркеров — анализов, по которым можно определить риск развития разных видов рака. По их результатам можно установить наличие неблагоприятных мутаций в генах и предотвратить развитие онкологических заболеваний. 20-30 лет назад в нашей стране при выявлении рака груди, удаляли не только молочные железы, но и вырезали яичники. С тех пор медицина ушла далеко вперед и сейчас существует специальные препараты, принимая которые можно существенно снизить риск развития женской онкологии.

Увидев соответствующие наследственные мутации в генах, врачи назначают регулярные профилактические осмотры. Женщинам от 20 до 35 лет нужно посещать гинеколога один раз в два года, при наличии наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы обязательно надо пройти УЗИ и маммографию. После 35 лет уже каждой женщине раз в два года надо проходить рентгеновскую маммографию, а при обнаружении любых уплотнений должны назначаться дополнительные обследования. Возраст старше 40 лет и поздняя менопауза — основные факторы риска развития онкологии молочных желез.

Уже давно доказано, женщины, кормившие грудью своих детей, реже страдают от рака молочной железы, чем нерожавшие. Поэтому чтобы не допустить развития женской онкологии надо рожать детей и кормить их грудью. Если же болезнь все-таки проявилась, ее можно полностью вылечить на ранних стадиях. Ранняя диагностика онкологических заболеваний молочных желез позволяет полностью вылечить от рака почти 90 % женщин в цивилизованных странах, а в России этот показатель пока составляет лишь 30%. Связано это с тем, что в нашей стране женщины слово «рак» воспринимают, как приговор и затягивают обращение к врачу. Между тем, крайне важно знать, рак — это диагноз, своевременная диагностика и начатое вовремя лечение дают реальный шанс на полное выздоровление от этого опасного заболевания.

Возможность полного излечения рака груди напрямую зависит от 3-х факторов:

1. Стадии заболевания, на которой поставлен диагноз. Если опухоль в груди небольшого размера и не имеет метастазов в пределах других органов, шансы на полное выздоровление очень высокие.

2. Точности диагностики и правильности подбора лечения. Одно из последних достижений маммологии — методика аспирационной вакуумной биопсии, которое позволяет определить природу опухоли и удалить фиброаденомы, чтобы исключить развитие мастита в груди. Мастопатия чаще всего является предшественницей онкологии груди.

3. Возможности учреждения, где проводится лечение. Сегодня во многих клиниках небольшие опухоли в груди удаляют под местным наркозом, при помощи УЗИ или при рентгенологическом контроле. В несложных случаях уже через час женщина отправляется домой, а от операции у нее остается лишь небольшой след на груди. В учреждениях, где работают квалифицированные врачи, и имеется высокотехнологическое оборудование, сначала делают все, чтобы не только удалить опухоль, но и сохранить молочную железу. Ведь ни один имплантат не заменит родную здоровую ткань.

Безусловно, наследственная предрасположенность не является единственным фактором, исключив который можно не бояться развития рака груди. Особенно внимательной надо быть к своему здоровью молочных желез женщинам, у которых были травмы груди или имеется разные гинекологические заболевания. Избыточный вес, курение, употребление алкоголя, стрессы и возраст старше 40 лет также относятся к ключевым факторам риска развития женской онкологии. Следовательно, чтобы не заболеть раком груди, независимо от того, была ли у вашей бабушки, мамы или сестры злокачественная опухоль в груди, надо с оптимизмом относиться ко всем проявлениям жизни и радоваться малому, не растрачивая энергию и нервы на разные проблемы, которые представляют собой мелочи жизни по сравнению с нашим здоровьем.

— Рекомендуем посетить раздел статьей об «Опухолях молочной железы»

Правда ли, что рак молочной железы — наследственное заболевание?

​Рак молочной железы (РМЖ) — один из самых распространенных видов «женского» рака и один из тех, в возникновении которых доказанно виновата наследственность. Какие родственники чаще всего передают эту болезнь по наследству?

Рассказывает ученый-биотехнолог, биохимик Владислав Милейко.

Говоря о раке молочной железы, всегда упоминают наследственный фактор. Все знают, что рак молочной железы может передаваться по наследству, и, если в семье были случаи этой болезни, нужно быть настороже.

На самом деле в России диагноз «рак молочной железы» имеют 6% женщин. Поэтому даже без отягощенной наследственности риск заполучить его довольно велик. Считается, что семейный рак молочной железы передается как по материнской, так и по отцовской линиям. Поэтому наличие РМЖ у матери, бабушки и тети — мамы сестры — довольно тревожный показатель. Как и случаи рака простаты и поджелудочной железы у отца, деда и дяди. Как выяснилось, эти виды рака у мужчин вызывают те же поломки генов, что и рак молочной железы. К сожалению, наследственные риски не «разбавляются», передаваясь через поколения.

Случайно вышло

Тем не менее семейный рак — это всего 10-15% от случаев РМЖ. Остальные 85% — это так называемый спорадический рак, который связан со спонтанными нарушениями в клетках и внешними факторами.

Опасные мутации встречаются в российской популяции у 1 из 600-1000 человек (как женщин, так и мужчин).

Благодаря Анжелине Джоли весь мир узнал о генах, которые фатально повышают риск РМЖ (BRCA1 и BRCA2). Сегодня во всем мире растет число женщин, которые прошли генетическое тестирование. Однако мало кто знает, что BRCA1 и BRCA2 далеко не единственные гены, виновные в возникновении РМЖ. Сегодня известно около 170 генов, нарушения в которых вызывают рак, и, скорее всего, этот список будет пополняться.

Знать свой генетический статус нужно не только тем, кто боится заболеть, но и людям с уже поставленным диагнозом, поскольку от того, какая мутация будет обнаружена у человека, зависит выбор лечения. Генетическое тестирование для пациентов с раком молочной железы и некоторых других типов с этого года доступно жителям столицы по полису ОМС.

Взять под контроль

Чем больше врачи узнают о раке, тем больше у них появляется возможностей по управлению онкологическими рисками.

Начинать следует с оценки своих индивидуальных рисков, а после этого — определить способы борьбы с ними.

Для начала нужно проанализировать семейную историю онкозаболеваний. Если по отцовской и/или материнской линии было несколько случаев онкологических заболеваний или у женщин по одной линии рак был диагностирован до 50 лет, это серьезный повод проконсультироваться с врачом-генетиком.

Если семейная история настораживает, лучше пройти генетическое тестирование. Поскольку чаще всего РМЖ ассоциирован с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2, при наличии отягощенного семейного анамнеза анализируют именно эти гены.

В нашей стране используется тест на несколько наиболее частых мутаций, которые встречаются не более чем у 30-40% носителей наследственного синдрома. За рубежом для установления наследственной природы онкологических заболеваний используют расширенные исследования. Например, в международных клинических руководствах для синдрома наследственного рака молочной железы и яичников рекомендовано расширенное тестирование генов BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, NF1, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53.

К барьеру!

Если по результатам анализа у человека выявляются опасные мутации, врач-генетик составляет индивидуальную программу скрининга и профилактики. Например, для носителей мутаций гена BRCA1 вместо маммографии нужно регулярно проходить МРТ молочных желез.

Также при мутациях в генах BRCA1 или BRCA2 в нашей стране может быть рекомендовано превентивное удаление молочных желез, а также профилактическое удаление яичников, особенно у женщин в менопаузе или не планирующих рождение детей. Данные исследований продемонстрировали, что профилактическая двусторонняя мастэктомия у пациенток, являющихся носительницами мутаций в генах BRCA, более чем на 90% снижает риск развития рака в здоровой железе, а профилактическое удаление яичников практически до нуля снижает риск развития гинекологических раков.

Как лечится болезнь

Лечение РМЖ состоит из нескольких этапов и подразумевает комбинацию нескольких методов в разной последовательности (операции, лучевой и лекарственной противоопухолевой терапии).

Для каждой пациентки подбирается индивидуальный план лечения, учитывающий все клинические особенности: молекулярно-биологический подтип и стадию опухоли, возраст и общее состояние здоровья, сопутствующие заболевания и т. д.

В сложных случаях план лечения утверждается на онкоконсилиуме с участием хирурга-маммолога, радиолога и химиотерапевта.

Различают несколько клинических групп РМЖ — первично операбельный, местно-распространенные стадии, метастатический РМЖ или рецидив заболевания.

Первично-операбельные формы, за исключением агрессивных биологических подтипов, лечат хирургически (если это возможно), а затем назначают гормональную, и/или химио-, и/или лучевую терапию.

При местно-распространенных стадиях РМЖ и небольших, но агрессивных опухолях сначала с помощью лекарственной терапии уменьшают очаг, затем проводят операцию. После операции применяется терапия, в состав которой могут включаться лучевая, гормоно-, химио- и таргетная терапия.

В лечении также эффективно знать молекулярные особенности опухоли, особенно если заболевание метастатическое. Сегодня выделено уже несколько молекулярных подтипов рака молочной железы, для которых существует таргетная терапия, которая прицельно воздействует на специфичные молекулярные мишени. Многие такие препараты зарегистрированы и применяются в России.

6 правил профилактики рака молочной железы

Есть общие, научно доказанные рекомендации по снижению риска развития рака молочной железы, которые работают как в отношении наследственного, так и спорадического рака.

Регулярно посещайте врача-маммолога, проходите УЗИ и маммографию, делайте самообследование молочных желез.

Ограничьте употребление алкоголя и курение. Каждый из этих факторов повышает риск сразу целого комплекса опасных заболеваний. Доподлинно известно, что канцерогены табачного дыма повреждают ДНК клеток, в результате чего они начинают бесконтрольно делиться, образуя опухоли.

Нормализуйте массу тела. Ожирение — вторая после курения причина развития рака. Клетки жировой ткани производят большое количество гормона эстрогена, который стимулирует развитие опухоли молочной железы. Также ожирение вызывает хроническое системное воспаление в организме, угнетающее иммунитет и «помогающее» раку.

Аккуратнее с гормонозаместительной терапией после менопаузы — она может повысить риск рака молочной железы, если не учесть индивидуальные особенности. Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Будьте активны. Адекватные физические нагрузки помогают нормализовать массу тела, повышают удовлетворенность жизнью и снижают риски многих онкологических заболеваний.

Правильно питайтесь. Вводите в рацион продукты средиземноморской диеты. Исследования показали, что такой рацион может снижать риск развития рака молочной железы. Ешьте больше растительных белков (например, бобовые), цельнозерновых продуктов, рыбы, мононенасыщенных жирных кислот (оливковое масло, орехи, семена, авокадо, оливки). Минимизируйте долю красного мяса, быстрых углеводов и рафинированного сахара (всевозможные печенья, торты, пирожные, белый хлеб, конфеты).

Анализ генов BRCA1 и BRCA2 для выявления синдрома наследственного рака молочной железы и яичника

Одним из самых частых видов семейных опухолей является наследственный рак молочной железы (РМЖ), он составляет 5-10% от всех случаев злокачественного поражения молочных желез. Часто наследственный РМЖ связан с высоким риском развития рака яичника (РЯ). Как правило, в научной и медицинской литературе используют единый термин «синдром РМЖ/РЯ» (breast-ovarian cancer syndrome). Причем, при опухолевых заболеваниях яичника доля наследственного рака даже выше, чем при РМЖ: 10-20% случаев РЯ обусловлены присутствием наследственного генетического дефекта.

С предрасположенностью к возникновению синдрома РМЖ/РЯ связано присутствие у таких пациентов мутаций в генах BRCA1 или BRCA2. Мутации являются наследственными – то есть, буквально в каждой клетке организма такого человека есть повреждение, которое передалось ему по наследству. Вероятность возникновения злокачественного новообразования у пациентов с мутациями BRCA1 или BRCA2 к 70 годам достигает 80%.

Гены BRCA1 и BRCA2 играют ключевую роль в поддержании целостности генома, в частности в процессах репарации (восстановления) ДНК. Мутации, затрагивающие эти гены, как правило приводят к синтезу укороченного, неправильного белка. Такой белок не может правильно выполнять свои функции – «следить» за стабильностью всего генетического материала клетки.

Однако, в каждой клетке присутствует две копии каждого гена — от мамы и от папы, поэтому вторая копия может компенсировать нарушение работы клеточных систем. Но вероятность выхода ее из строя также очень высока. При нарушении процессов восстановления ДНК в клетках начинают накапливаться и другие изменения, которые, в свою очередь, могут привести к злокачественной трансформации и росту опухоли.

Определение генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям:

На базе лаборатории молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова применяется проведение поэтапного анализа для пациентов:

  1. сначала исследуется присутствие самых частых мутаций (4 мутации)
  2. при отсутствии таковых и клинической необходимости возможно проведение расширенного анализа (8 мутаций) и/или анализа полной последовательности генов BRCA1 и BRCA2.

На данный момент известно более 2 000 вариантов патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Кроме того, данные гены являются довольно большими – 24 и 27 экзонов соответственно. Поэтому полный анализ последовательностей генов BRCA1 и BRCA2 является трудоемким, дорогостоящим и длительным по времени процессом.

Однако для некоторых национальностей характерен ограниченный спектр значимых мутаций (т.н. «эффект основателя»). Так в популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Этот факт позволяет значительно ускорить генетическое тестирование пациентов с признаками наследственного РМЖ/РЯ.

Анализ последовательности гена BRCA2, выявление мутации c.9096_9097delAA

В каких случаях нужно сдать анализ на мутации BRCA1 и BRCA2?

Национальная онкологическая сеть – National Comprehensive Cancer Network (NCCN) рекомендует направлять на генетическое исследование следующих пациентов:

  1. Пациенты до 45 лет с диагнозом рак молочной железы
  2. Пациенты в возрасте до 50 лет с РМЖ, если в семье есть хотя бы один близкий кровный родственник с таким диагнозом
  3. Также в том случае, если у пациента до 50 лет с РМЖ семейная онкологическая история неизвестна
  4. Если в возрасте до 50 лет диагностировано множественное поражение молочных желез
  5. Пациенты с РМЖ в возрасте до 60 лет — если по результатам гистологического исследования опухоль является трижды-негативной (отсутствует экспрессия маркеров ER, PR, HER2).
  6. При наличии диагноза рак молочной железы в любом возрасте — если присутствует хотя бы один из следующих признаков:
    • не менее 1 близкой родственницы с РМЖ в возрасте менее 50 лет;
    • не менее 2 близких родственниц с РМЖ в любом возрасте;
    • не менее 1 близкой родственницы с РЯ;
    • наличие не менее 2 близких родственников с раком поджелудочной железы и/или раком предстательной железы;
    • наличие родственника-мужчины с раком грудной железы;
    • принадлежность к популяции с высокой частотой наследственных мутаций (например, евреи Ашкенази);
  7. Все пациенты с диагностированным раком яичников.
  8. Если диагностирован рак молочной железы у мужчины.
  9. Если диагностирован рак простаты (с индексом по шкале Глисона >7) при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
  10. Если диагностирован рак поджелудочной железы при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
  11. Если рак поджелудочной железы диагностирован у уиндивидуума, принадлежащего к этносу евреев Ашкенази.
  12. Если у родственника обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2

Выполнение молекулярно-генетического анализа должно сопровождаться генетическим консультированием, в ходе которого обсуждаются содержание, смысл и последствия тестирования; значение позитивного, негативного и неинформативного результатов; технические ограничения предлагаемого теста; необходимость информировать родственников в случае обнаружения наследственной мутации; особенности скрининга и профилактики опухолей у носителей мутаций и др.

Как сдать анализ на мутации BRCA1 и BRCA2?

Материалом для анализа является кровь. Для генетических исследований используют пробирки с ЭДТА (фиолетовая крышка). Сдать кровь можно в лаборатории НМИЦ или привезти из любой другой лаборатории. Кровь хранится при комнатной температуре до 7 дней.

Особая подготовка к исследованию не нужна, на результаты исследования не влияют приемы пищи, прием лекарств, введение контрастных веществ и пр.

Пересдавать анализ через некоторое время или после лечения не потребуется. Наследственная мутация не может исчезнуть или появиться в течение жизни или после полученного лечения.

Что делать, если у женщины обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2?

Для носителей патогенных мутаций разработан комплекс мероприятий по ранней диагностике, профилактике и терапии новообразований молочной железы и рака яичников. Если среди здоровых женщин своевременно выявить тех, у кого имеется генный дефект, есть возможность диагностировать развитие заболевания на ранних стадиях.

Исследователями были выявлены особенности лекарственной чувствительности BRCA-ассоциированных опухолей. Они хорошо реагируют на некоторые цитостатические препараты, и лечение может быть весьма успешным.

Для здоровых носителей BRCA-мутаций рекомендовано:

  1. Ежемесячное самообследование с 18 лет
  2. Клиническое обследование молочных желез (маммография или магнитно-резонансная томография) с 25 лет.
  3. Мужчинам-носителям мутации в генах BRCA1/2 рекомендовано проведение ежегодного клинического обследования грудных желез начиная с 35-летнего возраста. С 40 лет целесообразно выполнение скринингового обследования предстательной железы.
  4. Проведение дерматологического и офтальмологического осмотров c целью ранней диагностики меланомы.

Как предрасположенность к РМЖ и РЯ передается по наследству.

Часто у носителей мутаций BRCA1/BRCA2 возникает вопрос – всем ли детям она передалась и какие генетические причины появления наследственной формы РМЖ? Шансы передать повреждённый ген потомству составляют 50%.

Заболевание одинаково наследуется, как мальчиками, так и девочками. Ген, связанный с развитием рака молочной железы и рака яичников, расположен не на половых хромосомах, поэтому вероятность носительства мутации не зависит от пола ребенка.

Если мутация в нескольких поколениях передавалась через мужчин, очень сложно проводить анализ родословных, так как мужчины довольно редко болеют РМЖ даже при наличии генного дефекта.

Например: носителями были дедушка и отец пациентки, и у них заболевание не проявилось. На вопрос, были ли случаи онкологических заболеваний в семье, такая пациентка ответит отрицательно. При отсутствии других клинических признаков наследственных опухолей (ранний возраст/множественность опухолей), наследственная составляющая заболевания может быть не учтена.

При обнаружении мутации BRCA1 или BRCA2 всем кровным родственникам рекомендуется также пройти тестирование.

Почему при генетическом исследовании важно учитывать этнические корни?

Для многих этнических групп характерен свой набор частых мутаций. Национальные корни обследуемого необходимо учитывать при выборе глубины исследования.

Учеными было доказано, что для некоторых национальностей характерен ограниченный спектр значимых мутаций (т.н. «эффект основателя»). Так в популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Этот факт позволяет значительно ускорить генетическое тестирование пациентов с признаками наследственного РМЖ/РЯ.

И, в заключение, наглядная инфографика «Синдром наследственного рака молочной железы и яичников». Автор — Кулигина Екатерина Шотовна, к.б.н., старший научный сотрудник Научной лаборатории молекулярной онкологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России.

Авторская публикация:
АЛЕКСАХИНА СВЕТЛАНА НИКОЛАЕВНА,
лаборант-исследователь научной лаборатории молекулярной онкологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России

Наследственный рак молочной железы

Наследственный рак молочной железы – онкологическое заболевание, обусловленное генетической мутацией и проявляющееся повышенным риском развития злокачественных опухолей молочной железы у кровных родственников. Отличается от спорадических неоплазий более ранним началом, большим количеством двухсторонних поражений и частыми сочетаниями с новообразованиями других органов. Диагностируется с учетом семейной истории, данных молекулярно-генетического анализа и инструментальных исследований. При наличии предрасположенности проводятся регулярные осмотры, по показаниям осуществляется профилактическая мастэктомия. Лечение – операции, химиотерапия, радиотерапия.

  • Причины наследственного рака молочной железы
  • Симптомы наследственного рака молочной железы
  • Диагностика
  • Лечение наследственного рака молочной железы
  • Цены на лечение

Общие сведения

Наследственный рак молочной железы – заболевание, сопровождающееся повышением вероятности возникновения злокачественных новообразований молочной железы вследствие генетической мутации, передающейся из поколения в поколение. Является одной из наиболее распространенных наследственных форм рака. Составляет от 5 до 10% от общего количества неоплазий молочной железы. Характеризуется частым ранним началом (в возрасте до 50 лет). Распространенность двухсторонних поражений при разных мутациях колеблется от 5-20 до 60%.

При наследственном раке молочной железы существует высокая вероятность развития других опухолей, в том числе – рака яичников, эндометрия, толстого кишечника, желудка, поджелудочной железы и мочевого пузыря, а также меланомы кожи. При наличии одной близкой родственницы, страдавшей данным заболеванием, риск неоплазии увеличивается в два раза, при двух случаях рака молочной железы в семье – в пять раз. Вероятность развития новообразования еще больше возрастает, если у одной или более родственницы симптомы болезни появились в возрасте младше 50 лет. Лечение проводят специалисты в сфере онкологии и маммологии.

Причины наследственного рака молочной железы

Специалистам известен целый ряд генетических мутаций, увеличивающих вероятность возникновения рака молочной железы. В литературе чаще всего упоминаются мутации генов-супрессоров BRCA1 и BRCA2. Связь этих генов с опухолями данного органа была достоверно установлена в 1994 году. Проведенные исследования позволили повысить уровень ранней диагностики наследственного рака молочной железы и стали основой для последующих изысканий в этой области. В последующем ученым удалось обнаружить, что перечисленные гены выявляются всего у 20-30% больных с семейными случаями рака молочной железы и рака яичников.

У остальных пациенток заболевание провоцируется другими мутациями, при этом в разных регионах планеты преобладают различные генетические аномалии. Наряду с повышенной вероятностью развития наследственного рака молочной железы дефектные гены могут увеличивать риск возникновения других злокачественных новообразований, чаще всего – уже упомянутого выше рака яичников. Несколько реже у пациенток возникают опухоли эндометрия, еще реже – неоплазии органов, не являющихся частью женской репродуктивной системы.

Существует ряд факторов риска, провоцирующих наследственный рак молочной железы у носительниц дефектного гена. В числе таких факторов – раннее менархе (частое явление при данной патологии), позднее начало климакса, отсутствие беременностей и родов, длительный прием гормональных препаратов, сахарный диабет, ожирение, гипертоническая болезнь, курение, злоупотребление алкоголем, наличие доброкачественных пролиферативных изменений ткани молочной железы и некоторых заболеваний женских половых органов.

Симптомы наследственного рака молочной железы

На ранних стадиях наследственный рак молочной железы протекает бессимптомно. Иногда первыми признаками становятся болезненность в молочных железах (при наличии мастопатии) и интенсивные боли во время менструаций. Как правило, опухоль обнаруживают до возникновения развернутой клинической картины. Возможно как самостоятельное выявление узла (случайное или в процессе самоосмотра), так и возникновение подозрений на онкологическое заболевание при проведении очередного обследования.

При прогрессировании наследственного рака молочной железы появляются выделения из соска. Увеличиваются подмышечные лимфоузлы на стороне поражения. Кожа над опухолью становится морщинистой, выявляются умбиликация и положительный «симптом площадки». В последующем наблюдаются прогрессирующая деформация органа и симптом «лимонной корки». Возможно изъязвление. На поздних стадиях наследственного рака молочной железы к проявлениям первичной неоплазии присоединяются нарушения функций различных органов, обусловленные отдаленным метастазированием, и общие симптомы онкологического заболевания: расстройства аппетита, потеря веса, гипертермия.

Отмечаются различия в течении наследственного рака молочной железы, вызываемого разными генетическими мутациями. Новообразования, выявляемые у женщин-носительниц гена BRCA1, характеризуются высокой степенью злокачественности. Рак, ассоциированный с мутациями BRCA2, протекает более благоприятно по сравнению со спорадическими случаями заболевания. Отличительной особенностью всех форм наследственного рака молочной железы является высокая вероятность возникновения контрлатеральных поражений и рецидивов опухоли в той же молочной железе после проведения органосохраняющих операций. Для сравнения: средняя частота местных рецидивных неоплазий при спорадическом раке составляет 1-1,5% в течение года. При наследственном раке молочной железы контрлатеральные новообразования выявляются у 42%, ипсилатеральные – у 49% больных.

Диагностика

Диагноз устанавливается с учетом семейного анамнеза, результатов молекулярно-генетических исследований и данных дополнительного обследования. Генетический анализ выполняют после выявления семейно-анамнестических признаков наследственного рака молочной железы (наличия заболевания у близких родственников, раннего начала, высокой частоты двухсторонних поражений).

При положительном результате анализа регулярно назначают маммографию с томосинтезом. При образовании узла осуществляют УЗИ молочной железы, дуктографию, МРТ и другие диагностические процедуры. При подозрении на наличие отдаленных метастазов проводят рентгенографию грудной клетки, сцинтиграфию всего скелета, УЗИ печени, МРТ головного мозга и другие исследования.

Лечение наследственного рака молочной железы

Традиционно при наследственном раке молочной железы применяли стандартные схемы, составленные с учетом более высокой вероятности рецидивирования. Однако в последние годы в литературе все чаще встречаются указания на необходимость использования специальных лечебных программ, составленных с учетом чувствительности наследственного рака молочной железы, ассоциированного с различными генетическими аномалиями. Так, пациенткам с дефектом BRCA1 из-за низкой эффективности не рекомендуют назначать средства из группы таксанов. При наследственном раке молочной железы с мутацией BRCA2 успешно применяют цисплатин – препарат, не входящий в стандартную схему лечения рака молочной железы, но успешно используемый при лечении опухолей других локализаций. Для снижения частоты рецидивов даже на начальных стадиях выполняют радикальную мастэктомию, а не органосохраняющие операции.

Меры по предотвращению и своевременному выявлению наследственного рака молочной железы включают в себя отказ от вредных привычек, регулярные самоосмотры и осмотры специалиста. Основной инструментальной методикой, используемой при проведении профилактических обследований, является маммография, однако в последние годы при наличии возможностей ее все чаще заменяют ЯМР, исключающим облучение пациентки. При высоком риске развития наследственного рака молочной железы (более 25%) осуществляют профилактическую двухстороннюю мастэктомию, иногда – в сочетании с оофорэктомией.

Читать еще:  Омез® (Omez)
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector