Как определить дальтонизм виды и типы гена наследования

Секреты генетики: как наследуется дальтонизм

Дальтонизм – это болезнь органов зрения, которая выражается в неспособности восприятия цветов либо отдельных оттенков. В основном, данная патология передаётся наследственным путём от родителя к ребёнку, но случается и так, что заболевание приобретается в течение жизни. Второй случай возникает при серьёзных травмах органов зрения или болезнях, которые сопровождаются повреждениями сетчатки или зрительного нерва.

Дальтонизм приобретённого типа преобладает только на повреждённых участках глаза, прогрессирует со временем, провоцируя трудности в различии жёлтых и синих оттенков. Гораздо чаще встречается дальтонизм наследственного типа, он поражает оба глаза в равной степени, не ухудшается со временем.

Особенности заболевания

В центральной части сетчатки расположены фоторецепторы. Именно благодаря их слаженной работе и правильному функционированию человек может воспринимать весь цветовой спектр и его оттенки.

Такие клетки называют колбочками, они содержат пигменты красного, синего и жёлтого цвета. Остальные цвета формируются из трёх вышеперечисленных.

Нарушение правильного восприятия цветов возникает из-за недостатка или полного отсутствия какого-либо из трёх базовых пигментов. Основная проблема при дальтонизме связана восприятием зелёного и красного цветов, она встречается у 0,5 % женщин и 8 % заболевших мужчин. Необходимые пигменты остаются в клетках в минимальном количестве, при этом их активность сильно снижена.

До недавнего времени считалось, что подобные дисфункции зрения, нарушающие правильное цветовосприятие, несколько ограничивают людей, и лишают человека возможности полноценно воспринимать все краски окружающего мира.

История открытия

Джон Дальтон (1766-1844) – известный английский учёный, который памятен любому человеку своими открытиями в области химии и физики. Кроме того, он известен как человек, впервые описавший врождённый дальтонизм, при котором нарушено восприятие цветовой гаммы, на своём примере.

Сам учёный на протяжении многих лет не знал о своём заболевании, и заметил наличие недуга лишь в конце 1790 года. Именно в то время учёный начал углубленное изучение ботаники. Как оказалось, Дальтон испытывал определённые трудности при изучении ботанических определителей и монографии.

Учёный беспрепятственно и быстро мог писать о цветках жёлтых и светлых оттенков, но ему с трудом давался текст, когда речь шла о цветоносах красных и розовых оттенков, ведь они все были для Дальтона одинакового цвета – синие.

Джон Дальтон всё время сравнивал своё видение цветовой палитры с цветовосприятием своих родных и знакомых, тогда он думал о том, что нормальному восприятию цвета мешает синий светофильтр в его глазах. Учёный завещал своему лучшему лаборанту извлечь глаза Дальтона посмертно, и исследовать их на наличие голубого оттенка в стекловидном теле.

После исполнения последнего желания и ряда исследований, лаборант не выявил в них ничего необычного. По его предположению, у Дальтона было поражено патологическим процессом не глазное яблоко, а нервные волокна.

В настоящее время, глаза английского учёного хранятся в колбе со спиртовым раствором, в литературно-философском обществе, в Манчестере. В 1995 году современные ученные исследовали сетчатку глаз Дальтона, и выявили в ней гены дальтонизма.

Как выявить дальтонизм

Дальтонизм, передающийся по наследству, практически невозможно распознать в раннем возрасте, это обусловлено отсутствием клинических симптомов и проявлений. Большинство людей, страдающих дальтонизмом, узнают о наличии данного диагноза уже в подростковом или более старшем возрасте, во время медицинского осмотра либо случайно.

Диагностика для выявления дальтонизма – одинакова для мужчин и женщин. Рассмотрим более детально методики, помогающие постановке диагноза.

У мужчин

Самый простой метод для постановки диагноза дальтонизма – это полихроматические таблицы. Человеку поочерёдно показывают 27 таблиц, которые представляют собой изображения с кружочками или точками разных цветов, из которых составлено определённое изображение или цифры.

У женщин

Помимо специальных таблиц, для выявления дальтонизма, широко применяется тест Ишихара. Такое тестирование представляет собой аналог письма, вместо букв на нём изображены разноцветные пятна различной яркости. Здоровый человек быстро и без особых усилий сможет справиться с данным заданием, безошибочно прочитав «письмо». Определённые сложности в прохождении задания или невозможность его выполнения возникает только в случае наличия дальтонизма.

Такой вид диагностики не подойдёт людям с какими-либо психическими нарушениями и патологиями. При наличии психических отклонений, дети и взрослые могут сильно исказить результаты тестирования. Специально для таких людей была составлена отдельная система тестирования, которая может выявить дальтонизм по единичным симптомам.

Пациенты, страдающие дальтонизмом, дают только 25 % правильных ответов, в то время как пациенты без патологий органов зрения дают 90 %.

У детей

Несмотря на то, что малышам чуть ли не с рождения рассказывают о цветах и их отличиях, по-настоящему их узнавать и различать ребёнок сможет только в возрасте 3-4 лет. Наличие дальтонизма наследственного типа практически невозможно определить у маленьких детей.

Это связано с тем, что малыши ассоциируют запомненные цвета с определёнными предметами, на которых их показывали. Так, ребёнок, страдающий дальтонизмом может безошибочно показывать и называть цвета правильно, просто заучив их. Но когда он сам видит определённые предметы, он не может сказать. У малышей с нарушенным цветовосприятием сохраняется видимость яркости разных цветов, они не понимают, что другие люди видят этот мир по-другому.

Понять, страдает ли ребёнок дальтонизмом можно самостоятельно, без помощи специалистов. Для этого достаточно понаблюдать за ним во время рисования или других творческих занятий. Самый простой метод – попросите ребёнка нарисовать то, что он видит за окном, или изобразить те предметы, цвета которых он точно знает.

Взглянув на рисунок, можно будет понять, как ребёнок воспринимает определённые цвета. Самый распространённый факт, который говорит о наличии дальтонизма – это замена зелёных и красных оттенков на тёмно-коричневые или их неправильное восприятие.

Можно ли вылечить?

На сегодняшний день наследственный дальтонизм неизлечим. В том случае, если заболевание является приобретённым, его можно максимально скорректировать, облегчив человеку жизнь, и сделав её комфортной.

Учёные активно занимаются новыми разработками в области генной инженерии: с помощью наночастиц вирусов, в сетчатку глаза пересаживается ген, которого не хватает для правильного восприятия цветовой гаммы. Пока что такая технология применяется только на обезьянах, но время не стоит на месте, а новые технологии совершенствуются с каждым днём.

Скорректировать зрение при дальтонизме можно с помощью:

специальных линз, изменяющих длину волн необходимых цветов;
очков с линзами, которые блокируют свет. Дальтонику гораздо проще различать цвета при слабых световых источниках;
многослойные линзы в очках. Они станут палочкой-выручалочкой при лёгкой степени дальтонизма, усилив восприятие зелёных и красных оттенков.

Специальные коррекционные очки существуют для каждого типа искажённого восприятия цветов. Принцип действия таких очков – сквозь линзы проходят только базовые цвета – красный, зелёный и синий, в тоже время усиливая их восприятие. Человек, надев очки, не видит дополнительные оттенки, которые мешают его восприятию основных цветов.

Интересные факты про особенности цветового восприятия

Несколько интересных фактов о дальтонизме:

Наибольшая концентрация людей, страдающих дальтонизмом – в Словакии и Чехии.
Дальтонизм может возникнуть после серьёзных черепно-мозговых травм или перенесения тяжёлых заболеваний.
Собаки не монохроматики (их зрение не чёрно-белое).
Монохромное зрение наблюдается у 1% из всех дальтоников.
Дальтонизм получил своё название в честь английского учёного Джона Дальтона. О своём заболевании он узнал в 26 лет, узнав, что «синие» цветы – розовые, а его «серый» пиджак – темно-красный.
Знаменитый художник Репин страдал дальтонизмом. Он захотел исправить своё полотно «Иван Грозный и сын его Иван», но из-за нарушенного восприятия цвета чуть было не испортил картину, сильно исказив цвета.
Дальтонизм неизлечим, но цветовосприятие можно скорректировать.
Не спроста интерфейс многих соцсетей и программ выполнен в синих оттенках. Их воспринимает большинство людей, даже с искажённым восприятием цвета.

Пути передачи дальтонизма

Наследование ребёнком дальтонизма зависит от его пола, и от того, кто из родителей является носителем «искажающего» гена. В большинстве случаев, дальтонизмом страдают мужчины, а передаётся оно по линии матери.

Механизм наследования

Дальтонизм наследуют все дети без исключения, но проявляется он не у всех в одинаковой степени. Возможные комбинации передачи гена:

мужчина-дальтоник + женщина, не страдающая искажением восприятия цветов = дочери-дальтоники и здоровые сыновья;
здоровый мужчина + женщина, страдающая искажённым цветовосприятием = у сыновей и дочерей риск дальтонизма 50%;
мужчина-дальтоник + женщина, являющаяся носителем = дочери носители и дальтоники с вероятностью 50%, сыновья-дальтоники в 50%;
мужчина-дальтоник + женщина-дальтоник = передача заболевания 100%, как у сыновей, так и у дочерей.

Факторы, влияющие на наследственность дальтонизма

Как уже было сказано ранее, наследственность дальтонизма зависит от того, кто из родителей является носителем дефектного гена, и от пола ребёнка.

Схема передачи дальтонизма

Рассмотрим более подробно и схематично, как происходит наследование гена дальтонизма при различных генотипах родителей, являющихся носителями. Возьмём Х – за здоровую хромосому, Х1 — за дефектную хромосому, поражённую дальтонизмом. Итак:

женщина, не носитель дальтонизма, здорова (ХХ) + мужчина, страдающий дальтонизмом (Х1Y) = дочери, носители дефектного гена, искажающее цветовосприятие (ХХ1). Они унаследуют хромосому-Х от матери, и ещё одну хромосому от отца, поражённую дальтонизмом. Заболевание рецессивно, что позволит дочерям быть здоровыми. Так же и с сыновьями, которые не станут носителями гена дальтонизма (ХY). Это обусловлено тем, что они получат Y-хромосому от отца, страдающего дальтонизмом. В данном случае передача дальтонизма по наследству = 0%;
женщина-носитель дальтонизма (XX1) + здоровый мужчина (XY) = дочери таких родителей будут здоровыми, но в 50% случаев станут носителями дефектного гена. Первая половина будет с ХХ хромосомами, вторая – с ХХ1. У сыновей же, 50% риск стать дальтониками. Больные (Х1Y), здоровые (XY). В данном случае наследовать заболевание могут только сыновья, а риск составит 25%;
мужчина-дальтоник (X1Y) + здоровая женщина (ХХ1) = дочери будут носителями дальтонизма с риском 50%, это обусловлено тем, что они унаследуют больную хромосому отца и здоровую хромосому матери. Вторая половина дочек будут дальтониками (Х1Х1). Такая же ситуация будет и у сыновей. В данном случае, риск заболевания будет равен 50%, шансы наследования болезни одинаковы, для сыновей и для дочерей;
Женщина-дальтоник (Х1Х1) + здоровый мужчина (XY) = все дочки-носители. В таком случае, все девочки станут носителями заболевания (ХХ1), благодаря здоровой хромосоме отца. Все мальчики унаследуют дальтонизм (Х1Y), из-за дефектной хромосомы матери. Все сыновья будут больны. Риск заболевания 100%;
Мужчина и женщина, оба страдающие дальтонизмом = все сыновья и дочери унаследуют дальтонизм (X1X1 и X1Y). Дальтонизм в 100% случаев.

Читать еще: Импотенция у мужчин: причины возникновения, симптомы, лечение

Полезное видео

Как видят дальтоники?

Генетика пола

Заболевание дальтонизмом не проявится при наличии аллельного гена (здорового), так как дальтонизм является рецессивным признаком. Поражённый данным заболеванием ген расположен в половых хромосомах. Именно по этой причине гена, который сможет перекрыть «дефектный» — может и не быть. У мужчин есть только одна хромосома – «Х», поэтому они больше подвержены риску проявления заболевания, сопровождающегося искажённым восприятием цветов.

Заключение

На сегодняшний день, учёные и исследователи ещё не изобрели универсальной «чудо-таблетки» для полного излечения от дальтонизма. Несмотря на это, существует достаточно современных методик и средств, с помощью которых человек сможет чувствовать себя более комфортно и ощутить весь спектр положительных эмоций от ярких красок окружающего мира.

MED-anketa.ru

Медицинский портал о здоровье и красоте

Дальтонизм у детей и взрослых — виды заболевания и как наследуется ген, диагностика и ограничения

Если человек не различает цвета, это серьезная проблема со здоровьем, с которой требуется обратиться к офтальмологу. Неприятность заключается в том, что даже после длительной медикаментозной терапии устойчивая положительная динамика вовсе отсутствует. Признаки дальтонизма сложно не заметить, но при своевременном обращении к специалисту можно вернуться к полноценной жизни, быстро адаптироваться в своем непривычном для окружающих мировосприятии. Это не распространяется на клинические случаи врожденного заболевания, которое неизлечимо.

Что такое дальтонизм

Нарушение зрения, при котором глаза не различают один либо несколько цветов, является официальным заболеванием под названием дальтонизм. Существует несколько разновидностей данного диагноза, но в большинстве клинических случаев такой патологический процесс наследуется от кровных родственников. Острота зрения при этом нисколько не страдает, общие симптомы тоже отсутствуют. Человек, не различающий цвета, называется дальтоником, а второе название диагноза – цветовая слепота. Чтобы диагностировать нарушенное цветовосприятие, требуется обратиться к офтальмологу.

Причины

Дальтонизм прогрессирует на фоне нарушения цветовосприятия рецепторами центральной части сетчатки. Заболевание бывает врожденным и приобретенным, имеет выраженную симптоматику, неблагоприятный клинический исход. В идеале цветочувствительный пигмент белковой природы содержат три вида колбочек, где каждый тип рецепторов отвечает за восприятие конкретного цвета – зеленого, синего и красного. Так формируется нормальное цветное зрение. Дальтонизм, являясь сложной патологией, имеет разную этиологию в зависимости от природы заболевания:

Врожденный (наследственный). Обусловлен мутацией Х-хромосомы, причем носителем дефектного гена является биологическая мать. Патогенными факторами считаются дистрофия колбочек, амавроз Лебера, пигментный ретинит, атрофия зрительного нерва.
Приобретенный. Возникает у пациента на протяжении жизни, является осложнением обширных травм, доброкачественных и злокачественных опухолей головного мозга, следствием инсульта, болезни Паркинсона, катаракты, пагубного влияния ультрафиолета, отравления, диабетической ретинопатии, интоксикации.

Как наследуется дальтонизм

Важно отчетливо понимать, что указанное заболевание развивается при разных типах сочетания дефектных и здоровых генов. Возможные генетические комбинации представлены ниже, помогают определить заболевание еще при планировании женщиной беременности:

Мать – здоровая, отец – дальтоник. Рожденные дочери наследуют рецессивный ген, становятся его пожизненными носителями, но сами не болеют. Сыновья тоже рождаются абсолютно здоровыми, поскольку от больного отца получают только Y-хромосому. При таком сочетании диагноз не опасен.
Мать – носитель дефектного гена, отец – полностью здоров. Дочери на 50% становятся носителями неизлечимого заболевания, при этом сами не болеют. Дальтонизм у рожденных мальчиков выявляется 50% на 50%, так что в данном случае спрогнозировать клинический исход весьма проблематично.
Мать – носитель дефектного гена, отец – болен, является врожденным дальтоником. Вероятность проявления характерного заболевания у рожденных сыновей и дочерей 50% на 50%, клинический исход врачам сложно спрогнозировать. После рождения ребенок наблюдается офтальмологом для своевременного выявления первых симптомов болезни.
Мать – больна, отец – здоров. Девочки становятся пассивными носителями гена, при этом сами не болеют, тогда как рожденные в такой семье мальчики однозначно сталкиваются с врожденным дальтонизмом. Диагноз неизлечимый, представители сильного пола растут дальтониками.
Мать – дальтоник, отец – дальтоник. Ребенок независимо от пола тоже имеет указанное заболевание, которое является врожденным, не подлежит успешному консервативному или хирургическому лечению. Об этом требуется знать биологическим родителям еще при планировании беременности.

Как видят дальтоники

Основной симптом – пациент не различает тона и их оттенки. Вместо зеленого, синего или красного цвета дальтоник видит серый. Если это маленький ребенок, то о таких зрительных дефектах он не всегда сообщает родителям, поэтому задача взрослых – наблюдать за подрастающим поколением и его мировосприятием, своевременно реагировать на тревожные симптомы и сообщать о таковых детскому офтальмологу. С диагностикой взрослых пациентов таких серьезных проблем не наблюдается. Основные симптомы указанного заболевания таковы, являются одиночными и комплексными:

неконтролируемые частые колебательные движения глаз (нистагм);
проблема с различением цветов;
низкая острота зрения как временный или постоянный симптом.

Указанное заболевание из области офтальмологии встречается нечасто, но, в любом случае, требует подробной диагностики клиническими методами. Преобладающие виды дальтонизма определяют по нескольким критериям оценки. По типу наследования:

врожденный (передается от больных родителей еще во внутриутробном периоде);
приобретенный (диагноз появляется на протяжении жизни под воздействием патогенных факторов).

При нарушении восприятия только одного цвета (аномальная трихоматия) дальтонизм имеет такую условную классификацию, способствующую быстрой диагностике:

протаномалия, характеризующаяся проблемами восприятия красного цвета;
тританомалия с нарушенным восприятием синего цвета;
дейтераномалия с проблемами различия зеленого цвета.

Заболевание, при котором имеет место неспособность пациента различать два цвета, официально называется дихроматом. Классификация диагноза такова:

дейтеранопия, при которой проблемными являются зеленый цвет, смешанный со светло-розовым;
тританопия, при которой наблюдаются определенные сложности восприятия синей части спектра, происходит выпадение фиолетового оттенка;
протанопия, при которой наблюдается отсутствие красной части спектра, мутация происходит в темно-зеленый либо коричневый оттенки.

Уточнить предположительный диагноз можно только после подробной диагностики клиническими и лабораторными методами. Основная классификация дальтонизма по особенностям цветовосприятия представлена таким списком:

ахромазия (ахроматопсия), при которой пациент имеет черно-белое зрение;
монохромазия, когда человек различает только один цвет (чаще синий);
дихромазия, при которой проблемными для восприятия являются два основных тона (желтый или оранжевый и синий);
аномальная трихромазия, при которой пациенты видят 3 основные цвета, но один из них искаженно.

Дальтонизм у детей

Заболевание длительное время остается незамеченным, поскольку дети-дальтоники некоторые тона и оттенки воспринимают на слух, срабатывает метод ассоциаций. Они различают цветовую гамму окружающего мира по-своему и не осознают, что это неправильно. Выпадение из цветового спектра определяется позднее, когда ребенок начинает отчетливо мыслить, анализировать происходящее. Проблема не является глобальной, но существенно нарушает привычный жизненный ритм, лишает перспектив. Врачи не исключают присутствие других неприятных симптомов:

ослабление остроты зрения;
прогрессирующий нистагм;
нарушение сумеречного зрения.

Как определить дальтонизм

При указанном заболевании необходимо задействовать сразу несколько информативных методов диагностики. Только после этого лечащий врач определяет, возможна успешная коррекция или нет в конкретном клиническом случае. Уместны такие методы клинического обследования в условия стационара:

Тест Ишихара (в русском исполнении полихроматическая таблица Рабкина). Это специальные таблички, где из цветных точек выполнены определенные рисунки. Люди с нормальным зрением видят одно изображение, дальтоники – совершенно другое. По такому принципу врачи ставят предположительный диагноз.
FALANT-тест. Задача пациента – на конкретном расстоянии определить, какой цвет излучал маяк. В исследовании участвуют все 3 основных тона – красный, белый, зеленый, которые предварительно пропускают через фильтры и, тем самым, приглушают насыщенность, контрастность.
Аномалоскопия. Дальтонику предлагают выборочный цвет с одной стороны экрана, а с другой — смешанный. Необходимо соединить 2 оттенка так, чтобы получился третий. При дальтонизме при выполнении указанного задания возникают определенные сложности, тогда как здоровый человек делает это с легкостью.

Лечение

Если это генетическое заболевание, положительная динамика полностью отсутствует, а пациент навсегда остается дальтоником. С этим ничего не поделаешь, приходится жить в своем состоянии и приспосабливаться к восприятию неправильных тонов, оттенков. При диагностике приобретенного дальтонизма клинический исход более оптимистичный, но предложенное лечение длительное, не всегда успешное. В современной офтальмологии компенсировать проблему восприятия цветов можно такими общедоступными методами:

Линзы. Такое оптическое приспособление окрашивают в специальные тона, позволяющие нормально видеть мир. Использование линз не повышает остроты зрения, мало того, может искажать видимые объекты.
Очки от дальтонизма. Указанное оптическое приспособление имеет специальные щитки или широкие оправы по бокам. Обязательное условие – меньше яркого света, и оттенки воспринимаются более реалистично.
Прибор Алмедис. Это инновационная разработка квантовой медицины, которая пользуется огромной популярностью. Воздействие на организм и отдельные его системы производится на генном и клеточном уровне.

Управление транспортом и другие ограничения

При врожденном заболевании признаки дальтонизма сохраняются и поддерживаются на одном уровне. В случае приобретенной патологии клиническая картина может постепенно ухудшаться. При любом диагнозе пациент ведет полноценный образ жизни, из неприятных симптомов – внутреннее ощущение дискомфорта, комплекс неполноценности. В последнем случае речь идет об определенных ограничениях, когда дальтоник не может реализовать свою давнюю мечту.

При дальтонизме запрещено управлять транспортными средствами, поскольку цвета светофора воспринимаются ошибочно. Остается только быть пассажиром или передвигаться на общественных видах транспорта. Запрет распространяется на освоение отдельных профессий, среди которых водители, дальнобойщики, моряки, военнослужащие, летчики. Так что активный ген дальтонизма иногда вводит в состоянии депрессии, особенно когда больной не может реализовать себя.

Дальтоников не призывают на срочную службу в армию – это абсолютное медицинское противопоказание. Что касается вождения, совершеннолетние пациенты могут получить водительское удостоверение, но с индивидуальной пометкой «Без права работы по найму». Использовать автомобиль рекомендуется только в тихой местности, при этом избегать управления транспортными средствами в мегаполисе.

Известные дальтоники

В мировой культуре известно много узнаваемых личностей, которые от природы были дальтониками. Это не помешало таким гениальным людям добиться мировой славы и популярности, оставить колоссальный отпечаток в истории в пример будущим поколениям. Например, хорошо известен Джон Дальтон, который имел врожденное повреждение цветового восприятия. Он первым описал симптомы заболевания поколениям на заметку, а произошло это в 1794 году. Другие узнаваемые личности представлены таким списком:

Французский живописец Шарль Мерион знаменит своими графическими изображениями, которые высоко ценятся во всем мире.
Художник Врубель не использовал в своих шедеврах зеленые и красные оттенки, картины написаны только в жемчужно-серой гамме.
Популярный певец Джордж Майкл с детства мечтал стать летчиком, но после диагностики оказался дальтоником и не пригодным в армию.
Известный режиссер Кристофер Нолан тоже добился мировой славы, при этом являясь врожденным дальтоником.

Читать еще: Отзывы о карбамазепине

Видео

Как определить дальтонизм виды и типы гена наследования

Сложно поверить, что привычные для нас предметы и явления — красный свет светофора, зеленая листва дерева или синий цвет чернил могут восприниматься как-то иначе. Но человек с дальтонизмом может рассказать, что все кошки серые не только ночью. Почему так происходит и возможно ли это исправить? Джон Дальтон в 26 лет узнал, что цвет его пиджака на самом деле бордовый, а не серый.В его честь и была названа это патология.

Описание и причины

Дальтонизм — это нарушение органа зрения, передающееся по наследству и проявляющееся снижением или полным отсутствием способности различать цвета.

Пациент с таким диагнозом может не различать какой-то конкретный цвет или вообще не иметь цветового зрения.

Причиной является дефект гена в Х-хромосоме. Так как ген рецессивный, он подавляется здоровым геном, при его наличии. Если здоровый ген отсутствует, то возникает нарушение восприятия.
Реже причиной изменения цветоощущения является поражение сетчатки глаза, глазного нерва, помутнение хрусталика, черепно-мозговая травма, перенесенная вирусная инфекция, инсульт или инфаркт. А также Болезнь Паркинсона, противосудорожные средства, синдром Каллмана.

Мужчины страдают дальтонизмом чаще, чем женщины. Всего лишь 1% женщин не различают цвета, когда среди мужчин 8% имеют данную проблему. Связано это с тем, что ген локализуется в половой хромосоме (в Х-хромосоме). А так как у мужчин она всего одна, а у женщин две, то при наличии дефекта, хромосома не может перекрыться другим здоровым геном. И проявляется в снижении чувствительности к цвету.

Как устроено цветовосприятие?

Существует трехкомпонентная теория.

В нашей цветовоспринимающей оболочке — сетчатке — имеются особые клетки — колбочки. Они делятся на три типа, каждый из которых отвечает за восприятие своего светового спектра — синего, красного, зеленого. Это основные цвета и любой другой оттенок можно получить при смешивании этих трех. Отражаясь от предмета, на который мы смотрим, свет попадает на колбочки. В зависимости от спектра возбуждаются те или иные типы колбочек.Они передают информацию в мозг на обработку, где и происходит восприятие окружающего мира.

Дальтонизм объединяет группу нарушений восприятий. Существует несколько типов дальтонизма.

Типы заболевания

Первый и самый распространенный — это аномальное восприятие одного из трех цветов. Это аномалия может быть различной степени выраженности, и в зависимости от этого выделяют три типа. Снижение восприятия красного цвета протномалия, зеленого — дейтераномалия, синего — тританомалия. Такие названия пошли от распределения цветов по порядку. Первый, на греческом «protos» — обозначение красного, зеленый, «deuteros» — второй, синий, «tritos» — третий.

Второй тип характеризуется полным невосприятием одного цвета. Так как этот цвет присутствует в составе других цветов, то их восприятие тоже меняется, но в меньшей степени. Людей с такой патологией называют протанопами, дейтеранопами и тританопами.

Третий тип — монохроматизм — встречается крайне редко. При этой патологии пациент воспринимает только один из трех основных цветов.

И четвертый тип, самый редкий и самый неприятный — полная цветовая слепота — ахромазия. Встречается при грубых нарушениях колбочкового аппарата. Человек при этом буквально видит мир в черно-белом цвете. В одной своей книге писатель Оливер Сакс написал про целый остров, населенными такими людьми.

Диагностика дальтонизма

Большинство людей могут приспособиться к аномалии. Рано поставленный диагноз поможет выбрать профессию, не связанную с точным восприятием цветов.

Особенно важна ранняя диагностика дальтонизма у детей, т.к. своевременно оказанная помощь позволит предотвратить проблемы с обучением в школьные годы, ведь многие школьные материалы в значительной степени зависят от цветового восприятия.

На осмотре у врача-офтальмолога пациенту показывают различные цветные картинки, на которых изображены цифры или геометрические фигуры. И уже ориентируясь на ответы пациента, доктор дифференцирует с патологией каких типов колбочек связано нарушение. Это таблицы Рабкина и Ишихары.

Более объективным является другой метод —электроретинография. Он позволяет выявить нарушение у маленьких детей, которые не могут ответить на тестовые картинки. С помощью данного метода оценивается электрическая активность сетчатки. При этом в глаза светят красным, синим или зелеными исследуют ответный уровень электрической активности. Если он снижен или отсутствует— значит данный тип колбочек имеет дефект.

Лечится ли дальтонизм?

Наследственная форма дальтонизма человека не имеет лечения. Но исследования и эксперименты, направленные на полноту цветовосприятия, ведутся давно. Еще в 2009 году ученые Вашингтонского университета с помощью генной терапии вернули восприятие красного и зеленого цвета мартышкам. И хотя результаты выглядят многообещающими, лечение не применимо в отношении людей, пока не доказана их абсолютная безопасность.

Приобретенная форма дальтонизма подлежит лечению, однако полной коррекции цветовосприятия в большинстве случаев достичь не удается.

Отличным решением для коррекции дальтонизма являются специальные очки и контактные линзы. Эти методы позволяют значительно улучшить качество жизни, а в некоторых случаях вернуть цветовосприятие практически в полном объеме!

— Очковая коррекция

На российском рынке самым популярным продуктом являются очки «EnChroma».По словам производителя, тонированные линзы в очках «EnChroma» включают в себя запатентованную технологию световой фильтрации, которая позволяет людям с измененным цветовосприятиям видеть широкий спектр цветов.

Также с 2017 года в России возможно подобрать очки, при нарушении восприятия в красном или зеленом спектре. Очки компании Pilestone бывают двух типов. Высококонтрастные и повседневные, отличающиеся степенью цветокоррекции и контрастности.

Важно, что все эти модели прошли контроль FDA (т.е. признаны безопасными Службой контроля и надзора безопасности медицинских изделий).

— Мягкие контактные линзы

Сравнительно недавно появились мягкие контактные линзы для коррекции аномалий цветовосприятия. Принцип работы схож с очковой коррекцией дальтонизма.На линзе имеется специальный слой, позволяющий усиливатьцветовосприятие.Некоторые участки линзы окрашены красителями, поглощающими волны света необходимой длины. В результате этого поглощения усиливается восприятие красного и зеленого цвета.Материал линзы должен соответствовать определенным требованиям: высокой газопроницаемостью, эластичностью и мягкостью, хорошей переносимостью пациентами.

Важно понимать, что подбор методов коррекции должен осуществляться врачом- офтальмологом или оптометристом, от этого зависит конечный результат. При правильном подборе восприятие цветов будет максимальным и значительно улучшит качество жизни!

Интересные факты

Большинство приложений и операционных систем не зря сделаны в сине-голубых тонах. Ведь именно этот спектр лучше всего определяется при различных типах дальтонизма.
Исследователи выявили, что дальтоники лучше видят камуфляжную ткань, поэтому не исключено что в разведывательные войска будут принимать людей, обладающих данными качествами.
Среди известных дальтоников есть великие художники. Ван Гог, например, не случайно использовал так много желтого цвета в своих полотнах. А многие исследователи творчества русского художника Врубеля приходят к выводу, что у творца было нарушение восприятия красного и зеленого цветов, поэтому картины таких сдержанных тонов.

Дальтонизм не влияет на четкость зрения, но при значительном нарушении цветовосприятия ухудшает восприятие окружающей информации.

При правильном наблюдении, своевременной диагностике и коррекции пациент сможет вернуть себе яркие краски жизни! Берегите свое зрение!

Как определить дальтонизм: виды и типы гена наследования

Дальтонизм (или «цветовая слепота») – общее название патологии, характеризующееся частичной или абсолютной неспособностью различать цвета. В большинстве случаев передаётся наследственно.

Так как не вызывает других проблем со зрением (в частности, не влияет на его остроту), не беспокоит больного и выявляется случайно. С чем связано данное генное нарушение, и какие виды дальтонизма известны сегодня?

Как определить дальтонизм

За годы исследований способы определения проблемы совершенствовались. Сегодня самыми точными тестами на восприятие цветов являются несколько отличные по своему построению методы:

Таблица Штилинга содержит 64 листа с цифрами и цветовым полем.
Метод Гольмгрена предлагает больному рассортировать в порядке возрастания сочности оттенка 133 клубка шерсти, окрашенной в основные тона различной насыщенности. Юстовой – рассмотреть листы со множеством отдельных квадратов, размещённых в форме одного большого квадрата. Цель – отыскать фигуры, отличные по цвету от основного тона.
Аппаратная диагностика осуществляется посредством специального оборудования, разработанного Эбнеем, Гиринбергом, Нагелем, Рабкиным.
Японская методика Ишихара схожа с полихроматическими таблицами Рабкина. Ишихара содержит 24 картинки с символами (в т.ч. для определения симуляции). Рабкин – 48 (из них 27 – для диагностирования дальтонизма и его вида, и 20 – для вычисления симуляции).

Методы Ишихара и Рабкина считаются основными в диагностировании патологии, но даже их можно «заучить». В таких случаях диагностику проводят при помощи аномалоскопа.

Современный способ коррекции зрения – Биофинити линзы.

Опасный симптом или ерунда – почему больно двигать глазами в стороны.

Снижение внутриглазного давления попробуйте капли глазные Бринзопт.

Кто лечит блефароспазм узнайте из статьи.

Признаки

Патология характеризуется только одним признаком: нарушением цветовосприятия сетчаткой глаза, при этом абсолютно не страдает зрительная функция, и отсутствуют любые болезненные ощущения. В раннем детском возрасте проблема редко обнаруживается, что связано с «закладыванием» определённых установок от взрослых (небо – голубое, трава – зелёная и т.д.). Родители могут обеспокоиться только при выявлении неспособности ребёнка отличить красный или зелёный тон от серого.

Сетчатка здорового глаза нормально распознаёт основные тона – красный, синий, жёлтый. Сетчатка глаза у дальтоника может вовсе не распознавать оттенки (ахромазия), созерцая окружающее в серой палитре, не воспринимать один из пигментов (дихроматия), или же слабо различать пигменты (аномальная трихромантия).

Впервые подробно описал нарушения цветовосприятия английский естествоиспытатель и учитель-самоучка Д.Дальтон, в честь которого впоследствии патология получила своё название.

Инструкцию глазных капель изучите по ссылке.

Виды дальтонизма

Мнение о том, что дальтоники не распознают только красный оттенок, в корне ошибочно. На самом деле существует несколько видов дальтонизма, характеризующихся специфическим распознаванием оттенков, которые зависят от сбоя в «работе» одной из колбочек (клеток сетчатки глаза, чувствительных к цвету). Если хотя бы одна из колбочек не задействована – цветовосприятие нарушается.

Читать еще: Генитальный герпес в вопросах и ответах

При трихромазии, т.е. нормальном восприятии цветов, в «работе» задействованы все 3 колбочки:

L – «цветовая слепота» проявляется в невозможности различения оттенков красного (от коричневого, бордового и др.) и зелёного (от коричневого, серого и жёлтого). Развивается протанопия.
M – ответственна за зелёный спектр, при сбоях в её «работе» возникает дейтеранопия. При такой разновидности патологии зелёный «выпадает» из восприятия, больной не отличит его от светлых тонов оранжевой и розовой гаммы. Трудности распознавания распространяются и на красный, – его путают с зелёным и светло-коричневым.
S – «отвечает» за синий спектр (тританопия). Сине-фиолетовая палитра сливается с жёлтой. Мир «предстаёт» в зелёных и красных тонах.

Тританопия – самый редкий вид заболевания.

Инструкцию по применению глазных капель Броксинак можно прочесть тут.

Ахроматопсия

Абсолютная цветовая слепота (также известная как ахроматопсия или ахромазия) – редкое явление, проявляющееся в чёрно-белом (или сером) восприятии окружающего мира. При данной разновидности патологии человек совершенно не различает яркие тона. Провоцирует подобный вид дальтонизма «выпадение» из зрительного процесса всех типов колбочек.

Парная слепота

По статистике, дальтонизм проявляется в 1 случае на 1 млн. человек, при этом сильнее распространен в регионах, где практикуются родственные браки. Менее 0,1% из числа больных страдают парной слепотой, т.е. они не способны различать сразу нескольких оттенков цветовой палитры. Возникает парная слепота вследствие сбоя в работе 2 колбочек.

Нельзя не заметить и не лечить – верхнее веко отек.

Как наследуется ген дальтонизма

Такого рода дефект зрения возникает вследствие отсутствия колбочек или нарушения их функционирования. Причина может иметь аутосомно-генетический характер, или приобретённый в результате различных повреждений глазного яблока, офтальмологических заболеваний. В некоторых случаях патология проявляется на фоне приёма сильнодействующих лекарственных препаратов.

Генетически мужчины чаще подвержены «цветовой слепоте», чем женщины. Дефект передаётся от мамы-дальтоника к сыну ещё в момент вынашивания плода.

По статистике, около 8% представителей сильного пола не умеют различать некоторые цвета. У женщин этот показатель не превышает 1%.

Быстрое лечение бактериальной инфекции на глазах – Вигамокс глазные капли.

Способы лечения врождённого дальтонизма современной медицине не известны, приобретённого – практикуется в зависимости от первопричины заболевания. Если симптомы проявились вследствие приёма сильнодействующих лекарств – их нужно отменить. Если являются следствием офтальмологического заболевания (катаракты и пр.), то необходимо избавиться от основного заболевания глаз.

Статья носит информационный характер. Постановкой диагноза должен заниматься специалист в области офтальмологии.

Передача гена дальтонизма по наследству

Дальтонизм – заболевание, которое проявляется отсутствием цветовосприятия определенных оттенков.

Для болезни характерно нарушение фильтрации сетчаткой двух и более цветов.

Необходимо вовремя обратиться к врачу, чтобы выявить причину состояния. Она может быть наследственной или приобретенной. Такая дифференцировка важна для назначения лечения.

Является ли дальтонизм наследственным заболеванием

Существует две формы заболевания: наследственная и приобретенная от первичной болезни . К первому типу относится поломка гена, который расположен в X хромосоме. Это женская половая хромосома. Если патологический ген находится у женщины, чаще всего она не страдает дальтонизмом, а является переносчицей. Заболевание унаследует ее сын, который получает Y-хромосому от отца, а дефектную X-хромосому от матери.

Дальтонизмом страдают и девочки, но только в том случае, если оба родителя передали ей дефектные хромосомы с нарушением цветовосприятия.

При получении ребенком дефектной хромосомы нарушается образование нервных окончаний, которые находятся на сетчатке глаз. Они называются колбочками. Их пигменты способны воспринимать все фильтры: зеленый, красный, синий. При их совместном действии нервный импульс посылается в головной мозг, который преобразует сигнал и приводит к восприятию множества оттенков. Если нарушено распознавание одного из них, это может повлечь серьезные нарушения в восприятии человеком окружающего мира.

Ко вторичному дальтонизму приводят следующие нарушения:

катаракта, глаукома, которые нарушают поступление света на сетчатку глаз;
заболевание головного мозга, повреждающее центр цветовосприятия (опухоли, гематомы, невралгии) или ухудшающее передачу нервного импульса;
механические повреждения тканей глаз или головного мозга.

В этом случае заболевание поддается лечению, так как у человека не существует патологического гена. При полном устранении первичной болезни органы зрения пациента восстанавливаются.

Группа риска

Существует определенная схема наследования патологического гена для мальчиков и девочек. В группу риска входят следующие категории пациентов:

брак женщины дальтоника со здоровым мужчиной – передача патологического гена мужскому потомству;
брак мужчины дальтоника со здоровой женщиной – передача патологического гена женскому потомству, которое становится его носителем;
брак мужчины и женщины, страдающих дальтонизмом – возможность появления заболевания у обоих полов потомства.

Из вышеперечисленной классификации следует, что риск появления болезни у мальчика гораздо выше . У девочек она появляется, если оба родителя страдают заболеванием. Поэтому во время планирования беременности рекомендуется сдавать генетические тесты, особенно тем лицам, у которых есть ген дальтонизма или их родственники страдают заболеванием.

Как выявить дальтонизм

До достижения 4-5 лет сложно выявить заболевание у пациента, так как маленькие дети не всегда могут передать информацию. Наследственный дальтонизм не лечится, но и не ухудшает состояние зрения со временем. Поэтому не важно, в каком возрасте он выявлен. Для взрослых людей необходимо определить, какие именно цвета они не различают. Это связано с тем, что при дальтонизме чаще всего запрещается водить машину, работать на предприятии, требующем различия цветов.

У мужчин

Для диагностики дефектного гена дальтонизма можно сдать венозную кровь. С помощью лабораторных методов исследования оценивается состояние X-хромосомы. Только она может перенести заболевание от пациенток к ее потомству.

Мужчина всегда страдает дальтонизмом, если X-хромосома повреждена в области цветовосприятия.

У женщин

У женщин в генетическом материале расположено две X-хромосомы. Если одна из них повреждена в области цветовосприятия, ее компенсирует другая X-хромосома. Поэтому женщина воспринимает цвет практически всегда нормально, даже если одна из хромосом повреждена.

Возможно наличие дальтонизма у женщины, если оба родителя страдают заболеванием . В этом случае дефектная хромосома матери и отца соединяются, поэтому компенсация от здорового генетического материала у пациентки не появляется.

Такое состояние подтверждается лабораторно при взятии венозной крови. Проводятся специальные методы лабораторной диагностики.

У детей

Если ребенок страдает дальтонизмом, это появляется не сразу. На начальных этапах становления личности малыш прислушивается к мнению родителей, поэтому знает, что солнце желтое, трава зеленая, небо голубое. Он повторяет эти слова за ними. После того, как у него появляется собственное мнение, родители должны заподозрить наличие нарушение цветовосприятия, если ребенок часто ошибается в цветах.

После обращения к врачу собирается анамнез. Это сбор информации на основе жалоб родителей. Для подтверждения диагноза рекомендуется применение следующих методик:

использование таблицы с цветовыми шкалами, на которые смотрит ребенок и определяет оттенок различных фигур;
использование специальных автоматических устройств, применяемых в офтальмологии, создающих различные цветовые шкалы, которые должен определить ребенок во время просмотра.

Оценивается состояние зрения пациента. Он может не различать один или несколько цветов. В зависимости от этого определяют тип дальтонизма. При некоторых состояниях в дальнейшем запрещается водить автотранспортное средство, так как человек не будет различать зеленый и красный свет.

Для исключения вторичного дальтонизма применяются следующие методики:

общеклинический анализ биологических жидкостей, биохимия крови;
осмотр глазного дна, измерение внутриглазного давления;
КТ, МРТ для оценки состояния головного мозга.

Перечисленные методики исключают развитие различных заболеваний глаз и головного мозга, их повреждения. После полной диагностики возможна постановка диагноза дальтонизма.

Полезное видео

Дальтонизм у взрослых

Что такое дальтонизм

Дальтонизм – офтальмологическое заболевание, когда у пациента нарушается восприятие цветов. Здоровый человек легко различает и воспринимает зеленый, красный, фиолетовый и синий цвета. А вот человек-дальтоник видит в них другие оттенки. Это говорит о том, что у пациента имеется отклонения зрения, когда сетчатка глаза не воспринимает цвета.

– Дальтонизм – это не только, когда люди не видят определенный цвет, например, красный. У дальтоников часто отсутствует красный цвет, зеленый, реже синий. Но они либо полностью не видят эти цвета, либо не воспринимают оттенки – могут путать, например, розовый и фиолетовый цвета. Также человек с дальтонизмом может видеть некоторые цвета серым, – рассказывает врач-офтальмолог Алсу Ихсанова.

Признаки дальтонизма у взрослых

Виды дальтонизма у взрослых

У дальтонизма есть несколько видов, разберем их ниже.

Протанопия или, другими словами, дальтонизм первого рода – это когда пациент не способен отличить зеленый цвет от красного.

К дальтонизму второго типа или дейтеранопии относят тех, кто не может отличить оттенки зеленого от синего цвета и его оттенков.

Дальтонизм третьего рода или тританопия – это когда человек не способен различить синий и желтый цвет.

Также есть люди-дихроматы. Это те люди, которые распознают всего два цвета, в основном – красный и синий. Их глаза не воспринимают зеленый цвет. Кстати, этот тип наиболее распространен.

Есть и люди, которые страдают ахроматопсией. Эта патология встречается очень редко. Эти люди не могут различать вообще все цвета. К сожалению, при ней человек видит мир только в черно-белом цвете.

Тест на дальтонизм для взрослых

– Полностью определить, какой именно цвет человек путает или не видит, можно по специальной таблице – таблице Рябкина. Также есть специальная программа – сайт в Интернете с тестом, либо можно установить приложение на телефон, в котором можно проверить, есть ли нарушения, – продолжает специалист.

Итак, чтобы тест дал вам максимально точные результаты, необходимо соблюсти нижеприведенные правила:

тест нужно проходить только при хорошем дневном освещении;

не нужно садиться близко к монитору – выдержите расстояние минимум 1 м;

ваше тело должно быть расслабленно – всматриваться в картинки теста напряженно не нужно;

не торопись, изучите каждую картинку на протяжении минимум 5 — 7 секунд;

записывайте свои результаты или запоминайте, чтобы потом вы сравнили свой ответ с правильным.